每年4月17日是“世界血友病日”，記者在南京鼓樓醫(yī)院血液科遇到這樣一家人：一家4口人，3人是血友病患者——媽媽和兩個(gè)兒子，分別為8歲和3歲。專家提醒，血友病早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的檢查，夫妻一方有血友病家族史，懷孕后，一定要去醫(yī)院做產(chǎn)前診斷。

家族夢魘

連生兩個(gè)兒子都患血友病

昨天，南京鼓樓醫(yī)院血液科來了四五十位患者，在專家眼里，他們就是“玻璃人”，一點(diǎn)小傷口都會(huì)血流不止。這些患者中，幾乎都是男性，最小的只有兩三歲。

彬彬（化名）雖然才8歲，但已經(jīng)是一位“老病號(hào)”了。從3歲半那年開始，家庭的夢魘就開始了。那次，彬彬因?yàn)樗友鞑恢梗氜D(zhuǎn)骨科、血液科等科室治療，最終被確診血友病。

2011年，彬彬第一次找到南京鼓樓醫(yī)院血液科主任醫(yī)師周榮富求診的時(shí)候，他已經(jīng)頻繁出血導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)疼痛，無法像同齡人一樣上學(xué)、玩耍了。

因?yàn)榈谝粋€(gè)孩子有問題，因此，彬彬的父母商量后又生了一個(gè)。不料老二兩歲時(shí)一次摔跤弄破了胳膊，同樣血流不止，醫(yī)院檢查讓一家人傻了眼血友?。河质且粋€(gè)血友病患兒。再一查，原來孩子的母親就是輕度血友病患者。

本可避免

懷孕時(shí)做基因篩查可以發(fā)現(xiàn)

“如果懷老二兩三個(gè)月時(shí)抽羊水做基因篩查，看看有沒有血友病的基因片段，就不會(huì)出現(xiàn)這個(gè)悲劇了。”周榮富說，大約每5000-10000個(gè)男性中就有一個(gè)血友病患者。病人因反復(fù)出現(xiàn)自發(fā)性出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷，或畸形致殘。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。

患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；　正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；　患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。由于彬彬的媽媽是攜帶者，所以連生了兩個(gè)血友病寶寶。

專家分析

70%來自遺傳30%系基因突變導(dǎo)致

專家指出，目前，這一疾病70%是來自遺傳，但還有約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。目前，南京有100多位患者。

周榮富透露，目前治療甲型血友病的進(jìn)口藥物，一支價(jià)格1200元左右。醫(yī)?？蓤?bào)銷85%，剩余的15%南京戶籍患者還可享受救助。

另外，血友病早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的檢查，夫妻一方有血友病家族史，懷孕后，一定要去醫(yī)院做產(chǎn)前診斷。一旦診斷出血友病，必須隨時(shí)注意避免出血，同時(shí)要預(yù)防感染，一旦發(fā)生牙病應(yīng)盡早治療；不挖鼻孔，避免引起出血。