每個(gè)月中旬，在廣西婦幼保健院都能見到一位男子帶著女兒和兒子來取藥。男子叫李安生（化名），南寧市隆安縣人，女兒7歲，兒子3歲。兒女雙全，對大多數(shù)人來說是件幸福的事，他卻有苦難言，因?yàn)榻愕軅z出生后都被查出患有“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”的遺傳病，需終身服藥治療。

震驚

女兒竟然

長著“男兒身”

李安生的大女兒叫莎莎（化名），孩子出生后不久，李安生便慢慢發(fā)現(xiàn)她跟其他孩子不一樣：生殖器表現(xiàn)出陰蒂肥大，陰唇分化不良的癥狀，看上去如同一個(gè)男性生殖器。明明生的是女兒，怎么生殖器官長得像男性一樣？李安生還發(fā)現(xiàn)，除了生殖器出現(xiàn)異常之外，莎莎還經(jīng)常出現(xiàn)嘔吐、腹瀉與抽搐，以及時(shí)常莫名其妙地情緒失控，一哭就是好幾個(gè)小時(shí)。

莎莎2歲的時(shí)候，被醫(yī)院診斷為假兩性畸形，也就是她體內(nèi)的生殖腺是卵巢，但外陰部酷似男性生殖器。這個(gè)結(jié)果，李安生一時(shí)無法接受。后來，醫(yī)生為莎莎做了矯正手術(shù)，術(shù)后，莎莎的情況卻并未出現(xiàn)好轉(zhuǎn)，嘔吐與腹瀉依舊是家常便飯。

李安生直到現(xiàn)在還對莎莎3歲時(shí)的那個(gè)大年初四記憶猶新。那天，莎莎嘴唇發(fā)黑，脫水嚴(yán)重，村里的私人診所和縣人民醫(yī)院均束手無策，最后，李安生抱著莎莎輾轉(zhuǎn)兩個(gè)小時(shí)來到了廣西婦幼保健院。“我們當(dāng)時(shí)正在醫(yī)院急診科排隊(duì)，正好一名護(hù)士走過來看了看孩子，對我說孩子快不行了，別排隊(duì)了，快去搶救吧！于是我們趕緊把莎莎送進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室。孩子最后被搶救了過來，醫(yī)生說如果再晚幾個(gè)小時(shí)，很可能就保不住了”。

經(jīng)診斷，莎莎患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。后來，醫(yī)院對莎莎的父母進(jìn)行檢查后發(fā)現(xiàn)，兩人都是該疾病的基因攜帶者，他們的每一次生育，孩子都會有25%的概率會患上該疾病。

再現(xiàn)

兒子得了

跟姐姐一樣的病

3年前，李安生的妻子再度懷孕，產(chǎn)下一名男嬰，一家人十分高興，“我們當(dāng)時(shí)還是抱著僥幸心理，希望這個(gè)孩子是健康的”，可是不久之后，孩子的情況發(fā)生了變化。

兒子明明（化名）出生后，也沒能逃脫病魔的糾纏。明明一生下來生殖器就比同齡孩子大一倍，如男性青春期一般，是很明顯性器官早熟，同時(shí)伴有嘔吐與腹瀉的癥狀。

明明出生的第23天，病情加重了，李安生夫婦帶著孩子來到縣人民醫(yī)院，“小孩當(dāng)時(shí)已經(jīng)奄奄一息，醫(yī)生建議放棄治療，可我舍不得。于是，我又一次趕來南寧。”李安生夫婦抱著兒子在南寧市區(qū)跑了幾家醫(yī)院，這一次擺在他們面前的難題，是昂貴的住院費(fèi)。

“我們沒有錢支付住院費(fèi)。拿著住院單，我的手都在發(fā)抖。經(jīng)過激烈的思想斗爭，我們都準(zhǔn)備就這樣帶著孩子回家了，不過我最后還是給廣西婦幼保健院的醫(yī)生打了個(gè)電話，說了孩子的情況，他們在電話那邊說我?guī)湍惆才藕茫阙s快帶孩子過來打針吧。” 李安生夫婦隨后趕到醫(yī)院，明明也終于得到了治療。

經(jīng)診斷，明明同樣患上了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。由于病情發(fā)現(xiàn)得早，病情沒有姐姐莎莎那么嚴(yán)重。

治療

無法治愈

只能靠長期吃藥

對于這對姐弟出現(xiàn)的身體器官異常，廣西婦幼保健院遺傳代謝中心實(shí)驗(yàn)室副主任范歆對記者進(jìn)行了解答。

莎莎和明明患的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，是一種常染色體隱性遺傳病造成的。該病由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。如果雄性激素過多，患者的主要表現(xiàn)為假兩性畸形，聲音比較粗，雄激素高，發(fā)育過早，骨齡過早閉合，性格攻擊性強(qiáng)，脾氣比較暴躁等，反之亦然。

“莎莎體內(nèi)缺乏的是21羥化酶，這種類型的發(fā)病率約為一萬五分之一至兩萬分之一。而在21羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中，莎莎屬于失鹽型，失鹽型是所有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最容易發(fā)現(xiàn)的。”范歆介紹，該病會導(dǎo)致莎莎出現(xiàn)男性化和失鹽癥狀，如嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水等，嚴(yán)重時(shí)甚至?xí){生命。

范歆表示，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥目前無法治愈，只能通過人為補(bǔ)充激素來進(jìn)行治療。只要能終身治療，按時(shí)服藥和檢查，可以有效地抑制病情，長大后與常人無異。

醫(yī)生提醒

孩子如果性早熟 家長要注意

據(jù)了解，每年，廣西婦幼保健院的兒科門診都會接診3-5例先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒。該病癥狀伴隨有性早熟的特點(diǎn)，并且發(fā)病迅速，嚴(yán)重的會危及生命。

范歆提醒各位新生兒家長，在孩子出生后的一段時(shí)間內(nèi)就要注意觀察，如果孩子的乳腺或者生殖器顏色很深，就要考慮是外周性性早熟的可能，要盡快來醫(yī)院就診明確。“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是可以通過進(jìn)行新生兒早期篩查檢查出來的疾病，利用采足跟血篩查的手段就可以實(shí)現(xiàn)。這種疾病只要能夠及早發(fā)現(xiàn)、及早治療，就能讓患兒跟其他正常孩子一樣，過上健康的生活。”范歆說。