“全面二孩”政策放開后，大批高齡女性搶搭二孩末班車，由此帶來的出生缺陷問題不容忽視。9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”，優(yōu)生遺傳專家提醒，做好“三級預(yù)防”，大多數(shù)先天缺陷都能夠被及時發(fā)現(xiàn)。

當(dāng)天上午，自治區(qū)婦幼保健院舉行“中國預(yù)防出生缺陷日”義診活動。記者從該院開設(shè)的“二孩門診”了解到，二孩政策放開后，該門診接診的患者中，一半以上是35歲以上的高齡女性，甚至有46歲的女性仍心懷二孩夢，要最后努力拼一把。高齡產(chǎn)婦趕搭生育末班車，帶來了出生缺陷發(fā)生率升高的可能性。

據(jù)介紹，35歲以上的女性卵子質(zhì)量下降，發(fā)生染色體異常的幾率明顯升高，以唐氏綜合征為例，在普通孕婦中的發(fā)生率約為千分之一，35歲以上孕婦的發(fā)生率則上升至1/249。此外，唇腭裂、先天性心臟病等其他出生缺陷的發(fā)生率也明顯增高。

2015年，廣西5家醫(yī)療機構(gòu)成為全國無創(chuàng)產(chǎn)前檢測項目的首批試點醫(yī)院，出生缺陷篩查有了更先進(jìn)的技術(shù)。自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室副主任羅靜思介紹，這項技術(shù)抽取孕婦的靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)，對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測序及生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，目前主要適用于3種胎兒疾病的檢測，分別是21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征和13-三體綜合征。

傳統(tǒng)的產(chǎn)前檢測技術(shù)，如絨毛活檢、羊水穿刺、臍靜脈穿刺等，屬于侵入性檢測，有可能對胎兒造成傷害。相比之下，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)只抽取孕婦的血液進(jìn)行檢測，對胎兒沒有直接創(chuàng)傷，而且具有更高的準(zhǔn)確性。對于那些因不孕而接受輔助生殖技術(shù)、錯過傳統(tǒng)篩查時間、對侵入性診斷極其恐懼等孕婦來說，增加了一個排查出生缺陷的途徑。目前，該院每個月開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查約3000例，有接近1%的孕婦被查出異常，需要進(jìn)一步通過產(chǎn)前診斷來確診。

據(jù)介紹，近年來，政府實施了一系列預(yù)防出生缺陷的措施，廣西出生缺陷的排位已經(jīng)發(fā)生了變化，比如，廣西實施地中海貧血防治計劃，重型地貧導(dǎo)致的胎兒水腫綜合征發(fā)生率明顯降低，免費補服葉酸項目也使神經(jīng)管畸形的發(fā)生率降低。專家提醒，預(yù)防出生缺陷不能大意，需要在孕前、孕中、新生兒出生后這三個階段，采取“三級預(yù)防”措施。

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一級預(yù)防：婚檢和孕前保健

具體措施：

1.孕前4~6個月進(jìn)行孕前檢查；

2.孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生；

3.孕前3個月接種風(fēng)疹疫苗；

4.孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾??；

5.遠(yuǎn)離毒品，戒煙戒酒，嚴(yán)格控制孕期用藥；

6.避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)。

二級預(yù)防：孕期保健

具體措施：

1.孕婦可在孕12~14周、孕20~22周及32周左右，各進(jìn)行一次B超檢查，可檢測出70%~80%的出生缺陷；

2.母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查可檢測出60%~70%的高危缺陷；

3.孕16~20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如染色體、基因診斷等，進(jìn)一步排查出生缺陷。

三級預(yù)防：新生兒篩查

具體措施： 對新生兒開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查，及早發(fā)現(xiàn)問題，早診斷，選擇最佳的治療干預(yù)、手術(shù)矯正時機。