胎兒被診斷為嚴(yán)重畸形的孕婦會(huì)被登記跟蹤。

一位錯(cuò)失產(chǎn)前診斷的孕婦，生下了一個(gè)代謝病寶寶，六年后，通過產(chǎn)前診斷，又生下了一個(gè)正常寶寶。

一對(duì)地中海貧血基因攜帶者夫婦，決定冒險(xiǎn)生下孩子。丈夫正在進(jìn)行登記備案。

沈豐怡家最大的秘密藏在兒子的胸口。

一條長5厘米的手術(shù)疤痕像一根稀疏的羽毛，停在兒子細(xì)嫩的皮肉上。

那曾是籠罩過沈豐怡全家的一片烏云。懷孕6個(gè)月，腹中剛會(huì)吸食羊水的孩子，被診斷為肺動(dòng)脈瓣狹窄。這是一種常見的先天性心臟病。目前，在我國出生缺陷中，先天性心臟病排在首位。

那一年沈豐怡25歲，新婚后第一次懷孕。

要，還是不要？曾是她和丈夫做過的最沉重的“選擇題”。

前衛(wèi)生部（現(xiàn)衛(wèi)計(jì)委）發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》顯示，目前我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國年出生數(shù)1600萬計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬例。

一個(gè)更加可感的換算是，每30秒就有一個(gè)缺陷兒降生。亦有監(jiān)測顯示，我國有近一成家庭承受或正承受出生缺陷帶來的不幸。

“每個(gè)數(shù)字背后都是一個(gè)甚至幾個(gè)家庭。”多年來致力于推進(jìn)缺陷兒防控的全國人大代表雷冬竹說，這是一個(gè)龐大的群體。雷冬竹是湖南省郴州市兒童醫(yī)院院長，2006年，她擔(dān)綱主任的湖南省郴州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心成立，負(fù)責(zé)郴州市所有孕婦的產(chǎn)前篩查和診斷工作。

關(guān)于生命的抉擇，讓深陷其中的家庭透不過氣來。他們遭受身心的打擊，背負(fù)倫理的質(zhì)疑。孩子的缺陷，連同抉擇時(shí)的憂思，在煎熬中被掩埋成一個(gè)個(gè)家庭的隱傷。

“選擇沒有對(duì)錯(cuò)。”一位缺陷兒的父親說，唯一要做的就是面對(duì)。

“為什么是我們”

沈豐怡的兒子1歲半，78厘米高的小身體里，像是裝了能量塊，扯著玩具滿屋子跑。

9月26日，沈豐怡想解開兒子的罩衫，給記者看看那條極少示人的傷疤。兒子小手一捂，罩衫上的一只維尼熊服帖地遮住了刀口。

沈豐怡和丈夫同歲，婚后不久就懷了孩子。2014年9月，懷孕四個(gè)月的沈豐怡在孕檢時(shí)，超聲檢查提示異常。

“沒有確診到底哪里有異常，”彼時(shí)她的肚子剛剛隆起，胎兒身長剛過10厘米。

沒有疾病史，家里的姐妹都很順利地生了寶寶。還沉浸在新婚蜜月里的她，“沒有太放在心上。”

丈夫在鄉(xiāng)鎮(zhèn)的建筑工地打工掙錢，她偶爾逛逛街，給腹中的孩子買回幾件中意的衣裳。

6個(gè)月時(shí)，在“大排畸”檢查（通過超聲全面排查畸形）中，超聲的異常最終定格在孩子的心臟上：肺動(dòng)脈瓣狹窄。

狹窄的肺動(dòng)脈瓣，使得暗紅色的靜脈血不能順暢地流入雙肺。在那里，靜脈血將與豐富的氧氣融合，再流回至各個(gè)器官，以保證身體的氧氣供應(yīng)。

“這是常見的先天性心臟病之一。”主治醫(yī)生介紹，先天性心臟病也是目前新生兒缺陷中最常見的一種。

《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》顯示，2010-2011年期間，先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國圍產(chǎn)兒前10位高發(fā)畸形。

產(chǎn)前診斷醫(yī)生告訴沈豐怡父母，孩子除了會(huì)出現(xiàn)缺氧癥狀，右心室因?yàn)樯溲茏?，壓力增大，?huì)逐漸肥厚，長期下去會(huì)造成心臟功能衰竭。同時(shí)，還需要進(jìn)一步診斷，排除是否合并有影響智力的染色體病變。

細(xì)細(xì)的長針穿過沈豐怡的肚皮、子宮壁，吸出含有胎兒脫落細(xì)胞的羊水。醫(yī)生可以憑借培養(yǎng)的胎兒細(xì)胞診斷其染色體是否正常，以此識(shí)別可能的智力障礙。

在等待結(jié)果的半月里，沈豐怡決定，只要沒有智力問題，“就生下來”。丈夫每天從網(wǎng)上獲取的信息又不斷敲打著她的心，沈豐怡有些搖擺。

面臨抉擇的還有孫曉奇。

2016年3月9日下午，沈陽3月的午后，氣溫爬上了零度，太陽照在身上暖洋洋的。懷孕22周的孫曉奇在一家私立醫(yī)院做四維彩超。

前期的孕檢都很順利，所有指標(biāo)都昭示著腹中孩子的健康。不僅如此，相比大女兒的安靜，老二活潑好動(dòng)，十六周開始有了胎動(dòng)，“一天比一天強(qiáng)烈。”

34歲的孫曉奇對(duì)這個(gè)“調(diào)皮”的孩子充滿期待，她迫不及待地想看老二的樣子。

孫曉奇盯著眼前的電視屏幕，“不想放棄任何一個(gè)瞬間”。

但是探頭在肚皮上動(dòng)了幾下，醫(yī)生沉默了。十五分鐘后，噩夢降臨：胎兒左上側(cè)唇裂3mm，建議復(fù)查確定是否有腭裂可能。

“當(dāng)時(shí)就蒙了，腦子一片空白。”

孫曉奇走出醫(yī)院，給老公打電話。淚水涌出來：“為什么是我們啊？”

拿孩子的一生去賭？

半個(gè)月后，羊水穿刺的結(jié)果出來了，排除了嬰兒存在智力障礙的可能。“是單純的肺動(dòng)脈瓣狹窄”，醫(yī)生建議沈豐怡保胎，“做手術(shù)的費(fèi)用國家給報(bào)銷。”

2010年，前衛(wèi)生部（現(xiàn)衛(wèi)計(jì)委）對(duì)患先天性心臟病的農(nóng)村兒童（0-14周歲），納入農(nóng)村居民重大疾病醫(yī)療保障。2011年后，各省市先后出臺(tái)了結(jié)合本地實(shí)際的大病救助補(bǔ)償政策。

雷冬竹稱，在面臨生死選擇時(shí)，醫(yī)生通常奉行“知情同意原則”。即醫(yī)生負(fù)責(zé)提供診斷結(jié)論、治療方案、相關(guān)政策和診療費(fèi)用，“患者根據(jù)自身家庭條件、文化程度，以及對(duì)胎兒缺陷的接受程度做決定。”

“重大畸形嚴(yán)重影響嬰兒生活質(zhì)量的，建議放棄；先天性心臟病、唇腭裂、腦積水，排除智力問題后，由父母選擇。”雷冬竹解釋。

面對(duì)羊穿的結(jié)果，沈豐怡和丈夫決定把孩子生下來——“剩下的看他自己的造化。”

孫曉奇則如同從天堂墜入地獄。

胎兒唇裂從發(fā)現(xiàn)時(shí)的3mm，迅速長到了5mm，牙床骨也發(fā)現(xiàn)了裂縫。

醫(yī)生的解釋是：孩子極有可能存在腭裂，“腭裂會(huì)導(dǎo)致出生吞咽困難，說話發(fā)音不好。”同時(shí)，部分唇腭裂胎兒還可能伴隨有先天性心臟病。

這個(gè)孩子對(duì)孫曉奇和丈夫來說意義非常。他們婚后多年未育。結(jié)婚十年時(shí)，通過試管生了大女兒。13個(gè)月后，她發(fā)現(xiàn)自己意外懷上了二胎。

“特別驚喜，感覺就是老天賜給我們的。”孫曉奇兩口子甚至開始尋思，70多平的兩室不夠住了，要換個(gè)大房子。

她想把孩子留下，“就算是冒險(xiǎn)。”

她開始天天泡在網(wǎng)上，還加了唇腭裂患者的QQ群，詢問當(dāng)事人的意見。

“不要用你一時(shí)的偉大去賭一個(gè)人的一生”、“這是一個(gè)看臉的社會(huì)”、“把你現(xiàn)在能想象的困難，乘以10倍，覺得能接受再生”……

也有勸她留下的，“來到這個(gè)世上經(jīng)歷的不僅僅是痛苦，更多的是快樂”、“小生命是無辜的”。

手術(shù)的痛苦與唇腭裂患者面臨的交友歧視、求職歧視讓她失眠。“如果我們生活在無人打擾的大山里，孩子啥樣我們都留下。”她和丈夫想。

還有一個(gè)十六歲的女孩主動(dòng)加了她微信。漂亮的頭像，一問才知“用的是表姐的照片”。

女孩先天性唇裂，盡管家庭幸福，依然覺得“家人的愛抵御不了社會(huì)的歧視”，她勸孫曉奇放棄。

“給孩子一個(gè)不完整的軀殼來到這個(gè)世界上，還要讓他冒被歧視圍繞的風(fēng)險(xiǎn)，”孫曉奇覺得自己不敢賭。

“戴著戒指的手指顫抖著簽字”

不管是沈豐怡還是孫曉奇，面對(duì)腹中的缺陷兒，做任何一種選擇都是艱難的。這種生死抉擇，也是雷冬竹所在的產(chǎn)前診斷中心工作內(nèi)容的一部分。

作為醫(yī)生，更多時(shí)候，雷冬竹和團(tuán)隊(duì)感到困惑的，是“選擇的有限性”。

“比如，快30周才發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重畸形的，只要按時(shí)做產(chǎn)檢，中早期發(fā)現(xiàn)的幾率很大。”在缺陷兒防控上，越早發(fā)現(xiàn)，意味著孕婦在做出選擇時(shí)，面對(duì)的身心風(fēng)險(xiǎn)和倫理壓力會(huì)越小。

但在門診中，經(jīng)常出現(xiàn)中晚期孕婦查出異常，出于安全考慮，諸多診斷檢查不宜進(jìn)行，不少“只能聽天由命。”

9月20日，在雷冬竹所在的門診，一位懷孕7個(gè)多月的孕婦，被確診為前置胎盤，同時(shí)，胎兒患有先天性心臟病。

“一次B超都沒做過，覺得自己身邊的人很順利就生了，自己也不會(huì)有問題。”在門診外考慮一個(gè)小時(shí)后，丈夫背著妻子的綠色鉚釘包進(jìn)來，特意挺了挺胸脯說，“大夫，我們決定把孩子生下來。”

為了妻兒的安全，他們放棄進(jìn)一步診斷胎兒是否存在智力障礙。

“這就等于選擇賭一把。”雷冬竹說，按照目前的診斷結(jié)果，他們不得不面臨的風(fēng)險(xiǎn)是：產(chǎn)婦大出血，患有先天性心臟病的胎兒不排除腦癱的可能。

近年來，隨著對(duì)缺陷兒防控認(rèn)識(shí)的加深，把缺陷防控的端口“前移”成為衛(wèi)生界的共識(shí)。雷冬竹希望通過不斷的下鄉(xiāng)培訓(xùn)，傳遞這種共識(shí)：

自愿接受婚前檢查；有遺傳病史、不良生育史或者35歲以上的高齡產(chǎn)婦，村醫(yī)或者社區(qū)醫(yī)生應(yīng)該提醒她們做孕前檢查和咨詢，同時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

不過，長期下鄉(xiāng)調(diào)研的經(jīng)歷讓雷冬竹“很著急”。

按照2016年8月25日國務(wù)院辦公廳印發(fā)的《國家殘疾預(yù)防行動(dòng)計(jì)劃（2016-2020年）》，到2020年，孕前健康檢查率達(dá)80%以上，產(chǎn)前篩查率達(dá)60%以上。

實(shí)際情況是，基層的服務(wù)能力不足。

“很多地方的居民健康檔案都做得很好，但都是死檔案，漂亮地?cái)[在柜子里，真正的健康教育并沒有下到村子里。”雷冬竹說，缺陷的篩查還與基層設(shè)備、醫(yī)生診斷水平密切相關(guān)，“目前只能靠不斷下鄉(xiāng)培訓(xùn)。”

9月21日，一位懷孕28周的孕婦，在郴州市第一人民醫(yī)院被確診為胎兒室間隔缺損和嚴(yán)重的腦積水。

“在這里寫‘強(qiáng)烈建議放棄胎兒’。”根據(jù)孕婦意愿，產(chǎn)前診斷醫(yī)生指導(dǎo)她填寫診斷證明，孕婦戴著戒指的手指顫抖著簽字。

幾乎同時(shí)，一對(duì)剛剛被確診為地中海貧血基因攜帶者的夫婦，決定冒險(xiǎn)生下腹中21周的孩子——按照診斷解釋，他們的胎兒有1/4的可能會(huì)成為中間型地中海貧血患者。

“選擇沒有對(duì)錯(cuò)”

“選擇沒有對(duì)錯(cuò)，”在有關(guān)缺陷兒的論壇里，一位父親寫道，唯一要做的就是面對(duì)。

只是沈豐怡沒有想到，選擇把孩子生下來，她成了“全家埋怨的對(duì)象”。

兒子出生時(shí)，臍繞頸三周。她從早上8點(diǎn)疼到半夜12點(diǎn)，產(chǎn)床上了兩次，最后不得不剖宮產(chǎn)取出孩子。

6斤6兩，除了孩子的重量，產(chǎn)床上的沈豐怡對(duì)孩子一無所知。

沈豐怡的病歷顯示，足月剖產(chǎn)，孩子體重3.3kg，出生后患兒口唇四肢發(fā)紺。她后來聽丈夫說，“孩子呼吸都困難，全身都是烏的，幾乎就沒救了。”

所有的醫(yī)生都在說，“孩子不好，送進(jìn)重癥監(jiān)護(hù)室了。”家人開始埋怨生下這個(gè)孩子。婆婆哭得最厲害，“覺得養(yǎng)不活，不想養(yǎng)他”。

老公去ICU拍回兒子的照片。隔著保溫箱，沈豐怡看到，呼吸機(jī)和監(jiān)護(hù)儀器的管子纏繞著面部發(fā)紫的兒子。

“覺得孩子生下來，天都塌了。”她和丈夫感到焦灼。

三天后，兒子的病情終于穩(wěn)定下來，沈佳怡第一次抱了他：“特別乖，很少哭鬧。”她一直記得第一次與兒子四目相對(duì)時(shí)的感受，“眼睛長得太像我了！”

而孫曉奇最終選擇了放棄。做決定之前，她挺著肚子去看了《瘋狂動(dòng)物城》。

最后一次超聲診斷時(shí)，“像是害怕被發(fā)現(xiàn)缺陷一樣”，胎兒的手一直擋著臉，醫(yī)生確診不了。她覺得這孩子聰明，像是緊抓著手不想放開。

“希望你像電影里的小兔子朱迪一樣堅(jiān)強(qiáng)勇敢，”孫曉奇在日記里寫道，“媽媽以后不在你身邊了，你要好好照顧自己。”

也有好幾個(gè)瞬間，她想把孩子生下來。和孫曉奇同屋住院的，都是待產(chǎn)的孕婦。迎接新生命的喜樂，似乎感染了肚子里的寶寶，那一晚動(dòng)個(gè)不停。

但轉(zhuǎn)念想到孩子出生就要開始手術(shù)，以及伴隨到成年的修復(fù)手術(shù)，她又沒了勇氣。

為了使孩子能找到好去處，她找人幫忙超度，“一遍遍在心中懺悔”。

3月18日凌晨，引產(chǎn)針被注入羊膜腔24小時(shí)后，宮縮發(fā)動(dòng)。在疼得快要麻木的時(shí)候，孩子從肚子里滑出。

孫曉奇說，孩子留下了一種特殊的氣味，“到死都不會(huì)忘記。”

“春天妹妹”

選擇把孩子生下來的沈豐怡，日子過得也并不容易。

出院后，全家在“孩子可能養(yǎng)不活”的擔(dān)憂中悉心照料兒子。先天性心臟病使得兒子特別容易感冒發(fā)燒，生長發(fā)育也比同齡孩子稍差。

2016年1月，8個(gè)月大的兒子因感冒住院。血液回流不暢，使得他再度呼吸困難。沈豐怡被告知“肺動(dòng)脈瓣狹窄加重了”。

按照既定治療方案，1歲前，兒子需要定期復(fù)查心臟彩超，觀察病情。1歲后，等身體耐受力增強(qiáng)后再行手術(shù)治療。

新年前的這場感冒不得不提前把兒子送上手術(shù)臺(tái)。

術(shù)后，心包引流管在兒子的刀口放了三天，“怕他哭，抱著他三天三夜沒睡覺。”

手術(shù)的成功讓全家卸下了重?fù)?dān)。每復(fù)查一次，沈豐怡就覺得籠罩在家庭上方的陰云淡去了一塊。

現(xiàn)在，在小區(qū)里，沈豐怡的兒子是出了名的“搗蛋鬼”，他會(huì)把家里的東西都倒騰出來，扔了。也會(huì)趁著家門沒關(guān)，自己跑下樓，看“車車”。兒子不懼陌生人，“哥哥、姐姐、奶奶”一口一句，叫得人歡喜。

長在兒子身上的缺陷卻改變了每個(gè)家庭成員的性格。沈豐怡察覺到婆婆的變化——沒以前那么自信了，她很介意孫子生病的事被人知曉。在農(nóng)村人看來，身體的缺陷幾乎等于昭示了在生活競爭中的某種無能。

沈豐怡最大的期望是兒子健康。死里逃生的兒子也驅(qū)散了她的恐懼。

“如果沒生，肯定會(huì)怕。”

　怕什么？

“怕再懷孕還是不好的。”

前幾天打預(yù)防針，她順便給兒子查體：21斤，高78厘米，長了8顆牙。

沈豐怡第一次覺得輕松：仔跟正常孩子一樣了。

對(duì)于雷冬竹來說，缺陷兒防控的工作并沒有減輕。

二孩政策全面開放這半年，高齡生育高峰出現(xiàn)，她的團(tuán)隊(duì)最新的統(tǒng)計(jì)顯示，今年上半年，郴州市產(chǎn)前診斷中心已確診各類胎兒畸形320例，這一數(shù)字幾乎追平了2015年全年胎兒畸形的384例。

引產(chǎn)后的孫曉奇把全部精力放在了大女兒身上。只是，現(xiàn)在帶著女兒出門，遇見四口之家，她總是忍不住多看幾眼。那個(gè)拓寬70平米住宅的計(jì)劃暫時(shí)擱淺了。

在放棄缺陷兒的母親中，彼此最常勸慰的一句話是：“調(diào)整好身體，寶寶還會(huì)回來。”

孫曉奇不知道自己還有沒有機(jī)會(huì)。她手機(jī)里一直留著老二確診時(shí)的四維照片。照片上，胎兒的小手放在頭側(cè)，左上側(cè)唇部有一條裂痕。

孫曉奇想，厚厚的嘴唇，如果生下來，應(yīng)該很像她姐姐。她告訴大女兒，你有一個(gè)妹妹是春天出生的。大女兒有時(shí)會(huì)突然念叨起：春天妹妹。