6歲的孩子，按理說應(yīng)該準(zhǔn)備上小學(xué)了，但四川宜賓屏山縣龍溪鄉(xiāng)大興村的陳紅友小朋友卻無法走進(jìn)學(xué)校。由于父母近親結(jié)婚，導(dǎo)致基因突變，陳紅友患上了罕見的“著色性干皮病”和淋巴腫瘤，滿臉長滿了流血流膿的黑色異物，經(jīng)成都、重慶多家醫(yī)院治療仍無好轉(zhuǎn)。如果再找不到有效治療的藥物，有醫(yī)生推斷陳紅友的生命周期僅剩不到一年。

不幸： 幼子突患疾病，多方求治無果

陳建仁和康光明是屏山縣老君山下龍溪鄉(xiāng)的農(nóng)民，14年前兩個(gè)年輕人在外出打工時(shí)走到一起，很快成立了家庭。第二年，他們的大女兒陳雪梅出世。2011年8月，兩人又生下男孩，取名陳紅友。

陳紅友半歲左右，右臉鼻子處長出兩個(gè)黑色的小點(diǎn)，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治，醫(yī)生以為是痣。然而，兒子臉上的黑東西越長越大，臉上其他地方也開始瘋長，流膿流血。陳建仁帶著兒子到屏山縣醫(yī)院，查不出病因，又去其他醫(yī)院，仍查不出來。“只要聽說哪里可以治，我們就帶著孩子往哪里跑。”陳建仁告訴記者，兒子馬上就要6歲了，可是根本不可能去學(xué)校。

龍溪鄉(xiāng)大興村村主任陳紅禮稱，如果不是因病至貧，陳建仁家的經(jīng)濟(jì)條件在當(dāng)?shù)剡€算不錯(cuò)的。目前，當(dāng)?shù)貫殛惣t友解決了低保，其治療的費(fèi)用新農(nóng)合報(bào)銷后，剩余的進(jìn)入大病統(tǒng)籌的費(fèi)用還可以報(bào)銷75%。

原因：

父母近親結(jié)婚，基因突變是根源

陳建仁告訴記者，他們帶著陳紅友在宜賓和成都的多家醫(yī)院治療，剛開始都查不出病因。2013年，才由成都軍區(qū)總醫(yī)院確診為“著色性干皮病”加淋巴腫瘤。一位醫(yī)生為他們進(jìn)行了免費(fèi)的DNA檢測。“我們沒有拿到結(jié)果，但醫(yī)生告訴我們不能再生孩子了。”原來，陳建仁和妻子康光明是近親結(jié)婚。陳建仁和康光明的母親是親姐妹，康光明是陳建仁的表妹。陳建仁說，由于他和老婆都沒多少文化，根本就不知道近親結(jié)婚有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

去年8月，陳紅友在重慶兒童醫(yī)院接受了面部腫瘤切除手術(shù)，術(shù)后一周，醫(yī)生就通知他們出院。“醫(yī)生說目前國內(nèi)沒有控制‘著色性干皮病’的藥物，更別說治療。”目前，陳紅友的腫瘤已擴(kuò)散到身上多處，面部不斷流膿血，眼睛已不能睜開，連嘴巴也不能張大。

心愿：

孩子生命倒計(jì)時(shí)，急需有效治療

記者注意到，陳建仁提供的成都軍區(qū)總醫(yī)院的腫瘤壞死因子檢驗(yàn)報(bào)告單顯示為：1、著色性干皮??；2、淋巴腫瘤癌。重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院的診斷為右面部鱗狀細(xì)胞癌、頭頸部著色性干皮病、右肺病變（肺炎？）、中度貧血。

據(jù)上海市第十人民醫(yī)院皮膚科李秀麗主任介紹，“著色性干皮?。╔P）”是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病?；颊邔θ展飧叨让舾?，有畏光現(xiàn)象，在兒童時(shí)期即可出現(xiàn)光暴部位皮膚萎縮、大量雀斑樣色素加深斑，繼而出現(xiàn)新生物，可有多系統(tǒng)累及。許多患者可伴有眼球、神經(jīng)系統(tǒng)等病變，其原因是細(xì)胞對于紫外線和一些化學(xué)物質(zhì)所致DNA損害的修復(fù)功能存在缺陷。李主任表示，“著色性干皮病（XP）”在美國的發(fā)病率為百萬分之一，在中國雖然沒有具體的發(fā)病率數(shù)據(jù)，但患者父母常為近親結(jié)婚。

四川省腫瘤專家委員會(huì)委員、宜賓市第二人民醫(yī)院腫瘤科主任賈鈺銘教授認(rèn)為陳紅友是否患“著色性干皮病”需要再查一下，“有一個(gè)淋巴瘤叫菌樣霉菌病，跟‘著色性干皮病’很相似，就是淋巴瘤引起的全部癥狀。”

目前，陳建仁已通過“輕松籌”審核為孩子籌款，但他表示最需要的還是找到有效的治療方案和藥物。“如果近期找不到有效藥控制，癌變物很可能進(jìn)入口腔、鼻腔甚至大腦，那時(shí)就再也救不了。”