孕婦年齡越大，其腹中的寶寶出現(xiàn)唐氏綜合征等染色體異常疾病的幾率就大大增加。2016年1月啟動全面二孩政策后，釋放出生育愿望的絕大部分，都是孕齡超過35歲的大齡婦女。“以前，我們每月能確診存在唐氏綜合征這類染色體異常的就四五個，而到了去年中后期，基本每月都能確診四五十個，且以唐氏綜合征為主。”廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛華表示。

每年的3月21日，被世界衛(wèi)生組織正式定為“世界唐氏綜合征日”。昨日，廣東省婦幼保健院在番禺院區(qū)門診大堂舉行主題宣傳活動，活動現(xiàn)場有醫(yī)學(xué)遺傳及康復(fù)科的專家詳細(xì)地給群眾做有關(guān)唐氏綜合征防治的健康教育宣教。目前對唐氏綜合征的篩查，一般先通過初篩，篩查出高風(fēng)險及臨界風(fēng)險孕婦，再對這部分孕婦在知情同意條件下，選擇進(jìn)行準(zhǔn)確性更高的利用孕婦外周血中胎兒游離D N A進(jìn)行的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。或者直接通過絨毛活檢、穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，來獲取一些羊水、絨毛或臍血的染色體核型分析，來作進(jìn)一步的確診。這兩項檢測手段的準(zhǔn)確率是非常高的，前者的準(zhǔn)確率在99%以上，后者甚至可高達(dá)100%。

尹愛華表示，廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心從2002年開展傳統(tǒng)常規(guī)唐氏篩查，并與省內(nèi)186家基層醫(yī)院建立了完善的篩查網(wǎng)絡(luò)，到目前為止已檢測標(biāo)本100多萬，2012年獲得首批無創(chuàng)產(chǎn)前診斷基因篩查檢測資格后，至今已完成約21000例的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷基因篩查檢測，經(jīng)跟蹤隨訪，檢測的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。同時，因為產(chǎn)前診斷，每年減少了250例唐氏兒的出生，為社會節(jié)約了約6000萬元的成本。

(原標(biāo)題：“全面二孩”第一年 高齡產(chǎn)婦染色體異常檢出率倍增)