先天性甲狀腺功能低下是一種內(nèi)分泌疾病。由于甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，甲狀腺素合成酶有缺陷，或者由于碘缺乏等原因造成體內(nèi)甲狀腺激素合成不足。身體內(nèi)缺少了這種激素，全身的新陳代謝低下，心跳慢，消化功能薄弱，胃口差，對(duì)小兒的生長(zhǎng)發(fā)育影響很大，如身材矮小，智能低下，全身呈黏液性水腫等。

據(jù)親貝網(wǎng)了解，這種病的癥狀早期不容易發(fā)現(xiàn)，例如新生兒時(shí)期黃疸消退延遲、經(jīng)常睡覺(jué)、哭聲低、不愿吃奶、體溫低、四肢冷、腹部脹、便秘、皮膚有斑紋或者硬腫，醫(yī)生常常誤診為巨結(jié)腸、敗血癥等其他疾病。長(zhǎng)大以后逐漸出現(xiàn)本病的典型癥狀，如頭大、頸短，皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少、干枯，目隨浮腫，眼距寬’鼻梁寬平’舌大而寬厚’常伸舌于口外。腹部膨隆，臍部突出。身材與同齡小兒相比明顯矮小，尤以四肢更短。病孩還表現(xiàn)出精神差、胃口差，少動(dòng)而愛(ài)靜’表情呆板，對(duì)外界的刺激無(wú)反應(yīng)，聲音低啞，腳低，四肢冷，腹部膨隆，經(jīng)常便秘。更為嚴(yán)重的患兒動(dòng)作發(fā)育遲緩，智力差，與同齡小兒差異非常顯著。雖然醫(yī)生做出正確的診斷，但治療已為時(shí)過(guò)遲了！

先天性甲狀腺功能低下的發(fā)病率為1/6000-1/7000，發(fā)病率不低。由于在生命的早期即可嚴(yán)重?fù)p害小兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能，如果不早期治療，其損害是不可恢復(fù)的。而且，早期治療的藥物效果明顯，治療的方法簡(jiǎn)單，只需口服。所以，早期診斷就顯得特別重要。

1995年6月頒布的《母嬰保健法》已將篩査先天性甲狀腺功能低下列為篩選疾病之一。新生兒出生后2-3天，取血滴在吸水紙片上，待干后送篩查化驗(yàn)中心，如果篩查為陽(yáng)性，再抽靜脈血進(jìn)一步檢査。一旦確診，需要口服甲狀腺素終身治療，維持人體的正常生理功能。自全國(guó)開展該項(xiàng)篩査工作之后，避免了不少神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷問(wèn)題的發(fā)生。