1866 年,一位叫 John Langdon Down 醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表,因此,這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。 1959 年,研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條 21 號(hào)染色體)而導(dǎo)致的。
唐篩結(jié)果高危說明孩子是唐氏兒?jiǎn)幔?/strong>
唐氏篩查結(jié)果為“高?!钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是 羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。
羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、 胎兒鏡檢查等。
如何判斷孩子是否為唐氏兒?
唐氏兒有以下特征:
嬰兒面部扁平,眼睛狹長(zhǎng),鼻梁較寬。 頭頸后部扁平。
抱嬰兒時(shí),會(huì)發(fā)覺其身體特別軟弱松弛。 小指較短,掌中只有一條橫紋。
智力遲鈍,身體發(fā)育緩慢。 很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。
男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期,也不會(huì)有生育能力。
而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。
唐氏綜合癥可以治療嗎?
唐氏綜合癥目前無有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。
唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)可以排除唐氏兒?jiǎn)幔?/p>
醫(yī)生們對(duì)唐氏篩查結(jié)果的解釋都留有余地,高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒未必不是 唐氏寶寶。醫(yī)院的唐氏篩查結(jié)果只能說明能否是唐氏寶寶的概率,并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就一定有問題,比如21三 體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100,意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100。
唐氏兒易有哪些并發(fā)癥?
唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的機(jī)率也較高,但并非所有并發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn),也有完全沒有并發(fā)癥的例子。
* 消化器官畸形,如先天性食道閉鎖癥,十二指腸狹窄,鎖肛等
* 先天性心臟病,患病比率高達(dá)40%,尤其是心內(nèi)膜不全比例較高,通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。
* 白內(nèi)障,患病率為2%
* 急性白血病,患病率為1%
* 環(huán)軸間接不穩(wěn)定性,患病率2-3%
* 甲狀腺疾病,患病率3%
* 點(diǎn)頭癲癇,患病率10%
* 一時(shí)性骨髓異常增生癥
* 眼異常,由角膜,水晶體異常引發(fā)近視,遠(yuǎn)視,散光等
* 浸出性中耳炎,容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎,影響聽覺
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