漫畫：張建輝

膚色淺、頭發(fā)細黃，看上去就像一個漂亮洋娃娃，且孩子體液中有刺激性鼠尿般異味，那么孩子很可能就被一種名為苯丙酮尿癥(簡稱PKU)代謝性疾病給纏上了，如不及時進行飲食管理，患兒將面臨不可逆轉的智力發(fā)育缺陷。

記者日前從衛(wèi)生部婦幼監(jiān)測辦公室主辦、美贊臣營養(yǎng)品(中國)有限公司協(xié)辦的有關會議上獲悉，在兩家機構的通力合作下，一項旨在幫助PUK患兒的活動已開展一年多，已成功在全國幫助了200多名患兒，讓其身體、智力處于正常的發(fā)育過程。“該疾病是一種嚴重的新生兒代謝性疾病，治療的關鍵首先在于出生后及時篩查，其次在于長期的忌口———食用嚴格配方的奶粉、食物。”廣州市新生兒篩查中心主任江建輝表示。

新生兒足底采集兩滴血可早期篩查出

據(jù)介紹，PK U是一種常見的代謝病，發(fā)病率大約在萬分之一。該病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，同時影響大腦及神經系統(tǒng)的發(fā)育，嚴重影響智力發(fā)育，最終會導致智力嚴重低下。但是，它是3000多種遺傳代謝病中極少數(shù)可防治的一種。

PKU患兒有一些細微的癥，比如患兒可能會在3個月至6個月后出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹(奶癬)，頭發(fā)逐漸轉黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味———像老鼠尿味。同時患兒智力發(fā)育落后的癥狀也開始體現(xiàn)，如不會抬頭，無法集中注意力等；6個月后的患兒會有“軟”的表現(xiàn)，例如不會爬、扶著站立時會突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒還并有癲癇癥發(fā)作。

當患兒體內苯丙氨酸蓄積濃度升高時，容易出現(xiàn)煩躁、睡眠不穩(wěn)，甚至用頭撞墻等硬物，以減輕頭部的痛苦。同時，絕大多數(shù)患兒都會有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神異常行為。這些孩子，如得不到及時、持續(xù)的治療，可能會導致死亡。

“雖然疾病的后果非常嚴重，但通過目前的篩查技術，只要在新生兒出生后及時提取兩滴腳底血液樣本，該疾病是能及時發(fā)現(xiàn)和篩查出來的。”江建輝主任表示道。

需終身服用配方食物

據(jù)與會專家介紹“洋娃娃”般的PKU患兒其病情并非不可逆轉。關鍵在于發(fā)現(xiàn)后及時地保護大腦發(fā)育，而治療時間的節(jié)點最講究。醫(yī)學研究報告指出，3個月大以前是PK U患兒最佳的治療時期。患兒在1個月內接受治療，可不出現(xiàn)智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。

患兒早期沒有典型癥狀難以引起父母的注意，但進行新生兒疾病篩查可以及時發(fā)現(xiàn)，并進行治療。全國性干預項目啟動一年后，有效地推動了貧困PKU患兒及時、有效而持續(xù)的治療。99.5%的PK U補助患兒體格發(fā)育正常，96%的補助PKU患兒智力正常，這些患兒目前生長發(fā)育良好，與同齡正常孩子一樣成長發(fā)育。典型的PKU患兒，一般采用無(低)苯丙氨酸飲食治療，如有癲癇并發(fā)癥再加以服用相關藥物。對于這些患兒，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳肴、母乳和糧食都可能傷害他們大腦，他們只能吃特殊制成的配方奶粉、面粉、蛋白質，部分果蔬等。盡管患兒10歲以后，大腦發(fā)育已形成，但是中斷治療后仍可能會損害大腦智力，醫(yī)學專家建議，給予PK U患兒的治療最好是終身持續(xù)。