人的腸管為了將其內(nèi)容物運(yùn)送到出口處，總是要不停地舒張、收縮蠕動(dòng)。這種蠕動(dòng)的指令是由大腦發(fā)出的，但其末端部分蠕動(dòng)的控制部位，則存在于腸黏膜下的神經(jīng)節(jié)。如果直腸的神經(jīng)節(jié)先天性缺如的話，那么直腸部分就會(huì)像鉛管一樣，不能蠕動(dòng)。這樣，糞便就會(huì)停留在直腸以上部位的結(jié)腸，結(jié)果使結(jié)腸像氣球一樣擴(kuò)張起來(lái)。以前因只見(jiàn)到結(jié)腸擴(kuò)張的現(xiàn)象故而命名為巨結(jié)腸癥。但是病變的部位卻不在結(jié)腸而在直腸。為了做出診斷，可取部分直腸黏膜，做病理標(biāo)本檢查，以確定神經(jīng)節(jié)的有無(wú)。由于神經(jīng)節(jié)缺損部位的長(zhǎng)短不同，癥狀的輕重也不同。嚴(yán)重時(shí)在出生后立即出現(xiàn)癥狀，胎便排不出來(lái)，不想喝奶，吐黃色的膽汁，腹脹，呼吸困難；表現(xiàn)為腸梗阻的癥狀。這時(shí)無(wú)法做出巨結(jié)腸癥的診斷。只有在急診手術(shù)的情況下開(kāi)腹才能做出診慚。醫(yī)生將結(jié)腸縫在腹壁上，制成人工肛門。

不是很嚴(yán)重的病例，常把其作為有嚴(yán)重便秘的患兒而進(jìn)行持續(xù)灌腸。這樣持續(xù)2～3 周后，沒(méi)有加重，但有腹脹、嘔吐；醫(yī)生覺(jué)得奇怪時(shí)，又出現(xiàn)了嚴(yán)重的腹瀉，用X 線進(jìn)行檢查，才發(fā)現(xiàn)是巨結(jié)腸癥。

如果病變程度更輕的病例，會(huì)伴著便秘的痛苦進(jìn)入幼兒期。腹脹，腹部皮膚表面可以看到曲張的靜脈，腸管的蠕動(dòng)從腹壁上可以看到。腹部觸診，可以摸到糞塊。但排的糞便卻像帶子一樣細(xì)。如果不灌腸的話，1 周也不會(huì)排便。這種病如果能通過(guò)灌腸獲得緩解就應(yīng)繼續(xù)下去。施行手術(shù)的條件，是要保證術(shù)后能正常排便，不出現(xiàn)便失禁，如果是男孩則要保全其性功能。以前的手術(shù)，經(jīng)常造成大小便失禁以及不能射精等后果。手術(shù)的時(shí)間應(yīng)選在8 個(gè)月之后。先天性巨結(jié)腸癥的病情輕重差別很大，重癥病例即便是做了手術(shù)，其后因患腸炎而死亡的也不少。

灌腸時(shí)應(yīng)用大量的生理鹽水 （溫水）。在1 啤酒瓶的溫開(kāi)水中，放入1 勺半的食鹽，就會(huì)得到類似于生理鹽水濃度的溶液（9 克食鹽溶入1000 毫升蒸餾水中）。用普通水灌腸則容易引發(fā)休克。