嬰兒抬不起頭 當(dāng)心患上龐貝病（親貝網(wǎng)qinbei.com配圖）

來自山東的小梅（化名）因突然暈倒在醫(yī)院，直接就上了氣管插管搶救，命是撿回來了，可是為了找到病因，卻在多家醫(yī)院奔走了近兩年才確診為“龐貝病”。7月9日，一場龐貝病病友咨詢會在廣州舉辦，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院專家指出，“龐貝病”因發(fā)病率低，臨床上被不少醫(yī)患忽視，導(dǎo)致延遲診斷非常普遍。

易被誤診的罕見病

據(jù)介紹，龐貝病是一種進行性惡化的、經(jīng)常致死的神經(jīng)肌肉病變，主要由于患者體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺乏造成。GAA的不足會導(dǎo)致糖原不能正常代謝而貯積在身體所有肌肉細(xì)胞的溶酶體中，尤其對患者心肌、骨骼肌和呼吸肌產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

像小梅一樣延遲誤診的病人非常之多。有統(tǒng)計顯示，在兒童和成人龐貝病患者中，從首次癥狀發(fā)作到得到正確診斷之間，平均需要7-10年的時間。

中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科唐雯教授介紹，國內(nèi)龐貝病的病友群目前有199人，實際數(shù)量肯定要大于這個數(shù)字，很多醫(yī)生在診斷時沒有意識到這個病。由于龐貝病的罕見性，加上臨床表現(xiàn)很難與其他神經(jīng)肌肉型疾病和遺傳疾病區(qū)分，因此診斷非常困難。據(jù)介紹，龐貝病一般分為快速進展的嬰兒型（早發(fā)型）和進展相對緩慢的晚發(fā)型（兒童和成人患者）兩種。嬰兒病患的癥狀早期并沒有特異性，通常表現(xiàn)為全身松軟、吸奶無力、哭聲比較小、容易感冒等。

中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張成教授指出，龐貝病的癥狀與某種“進行性營養(yǎng)不良癥”很相似，在臨床很容易被醫(yī)生忽視或誤診。晚發(fā)型的龐貝病，是指1歲后、兒童期甚至工作后才發(fā)病的患者。患者通常第一是感覺容易累、有病態(tài)疲勞，走路爬樓梯有氣喘，休息后好轉(zhuǎn)；第二是在上樓梯、運動能力、跑跳能力比正常人落后；第三是因呼吸肌無力，呼吸機能不好，很早就要用到氣管插管來支持呼吸，這種情況就要考慮龐貝病可能。“這類病人通常頸部肌肉、呼吸肌等中軸肌無力，做不了仰臥起坐，身體很消瘦，有肌肉萎縮等表現(xiàn)。”

不過，專家介紹，龐貝病雖然容易被誤診，但有個診斷的金標(biāo)準(zhǔn)就是做酶學(xué)檢測，通過酸性α-葡糖苷酶活性檢測來確定病情。目前北京協(xié)和醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、武漢華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院和廣州市婦女兒童醫(yī)療中心等醫(yī)院均開展了實驗室酶學(xué)檢測。

龐貝病可防可治

張成教授介紹，相對于其他罕見病來說，龐貝病患者是幸運的，因為有酶替代療法這種特異性治療方法。酶替代療法（ERT）是首個針對神經(jīng)肌肉病變的特異性治療方案，可以有針對性地進入溶酶體內(nèi)，將累積的糖原代謝為葡萄糖，從而提高患者生活質(zhì)量延長生命周期。在疾病進程的早期和不可逆的肌肉損傷發(fā)生之前，盡早開始酶替代治療，可以獲得最佳臨床獲益。

但從長遠(yuǎn)來看，酶替代療法對于患者來說，負(fù)擔(dān)沉重。目前國內(nèi)唯一一種治療藥物由國外進口，根據(jù)治療強度的不同，一個成人每月花費需要10萬元左右，一年費用達到一兩百萬元。而這種藥物理論上需要終身用藥。目前臺灣地區(qū)已經(jīng)將龐貝病治療藥物納入了醫(yī)保。

在龐貝病的治療上，專家強調(diào)除了特異性治療，綜合性治療也非常重要，比如用無創(chuàng)或有創(chuàng)呼吸機，容易呼吸道感染，需要抗感染、排痰等治療。“病人還需要適當(dāng)營養(yǎng)，高蛋白飲食、適量運動。”張成教授指出，龐貝病是種慢性病，病人要建立良好的生活習(xí)慣和積極樂觀的心態(tài)，精神緊張、過度疲勞等都會誘發(fā)這種疾病的發(fā)作。

專家指出，需要明確的一點是，龐貝病個體差異非常大，癥狀輕的患者，經(jīng)過治療仍可以正常生活甚至結(jié)婚生小孩。因此，患者一旦確診，也無需過于悲觀。

龐貝病以常染色體隱形方式遺傳，父母是致病基因攜帶者，后代有四分之一的機會發(fā)病，四分之一的機會則完全正常，可以中斷遺傳鏈，剩下50%則可能繼續(xù)攜帶這種隱形致病基因。

唐雯教授指出，龐貝病嬰兒通常出生后肌張力地下，哭聲很小，頭抬不起來，吸奶無力，喂養(yǎng)困難。相對于晚發(fā)型來說，嬰兒型龐貝病患者預(yù)后較差，多數(shù)會在12個月左右發(fā)展為心肺衰竭最后死亡。

不過，這種基因缺陷在胎兒期即可通過基因檢測提前發(fā)現(xiàn)。對于家族中有類似病例的高危人群，最好提前做相關(guān)篩查。曾經(jīng)分娩過龐貝病孩子的家庭，父母更應(yīng)該做產(chǎn)前檢查，提早發(fā)現(xiàn)胎兒異常。