在福州沿海地區(qū)，一對夫婦皮膚白凈，生下的二胎兒子卻全身黝黑，像個非洲人。納悶之余，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小黑（化名）得了罕見的遺傳病——先天性腎上腺皮質(zhì)減退，需終身服藥，加上早產(chǎn)，體重僅1.2公斤，喂養(yǎng)成難題，住院近一個月后，最近，父母放棄了治療。

7月初，在福州市第一醫(yī)院，產(chǎn)婦阿玲（化）早產(chǎn)，懷孕僅33周，她就誕下了小黑，當時，小黑重度窒息，醫(yī)生緊急搶救后，他立即被轉(zhuǎn)送到新生兒科繼續(xù)治療，戴上了呼吸機。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小黑很瘦弱，軀干只有成人的巴掌大，且全身黑得像包公，尤其是顴骨、頸部、手肘、關(guān)節(jié)等皮膚更黑，連指甲都是黑的，更奇怪的是，他的陰莖僅1厘米長，縮成一團，黑得跟炭一樣。

當時，小黑出現(xiàn)了低鈉、髙鉀、心臟衰竭、電解質(zhì)紊亂等多種癥狀。父親挺納悶，他告訴醫(yī)生，夫妻倆都挺白凈，大兒子也很健康，此次，阿玲懷上二胎后，堅持產(chǎn)檢，但只發(fā)現(xiàn)胎兒在宮內(nèi)生長受限，羊水較少，怎么會生下一個黑娃？

兒科主任嚴爭建議，做個腎上腺功能檢查，果然，通過查血、X光透視和病例對比檢查，小黑被確診為腎腺皮脂功能減退。他的黑皮膚就是因為這種兒童中較少見的內(nèi)分泌疾病造成的。經(jīng)省婦幼保健院、市一醫(yī)院兒科專家會診，發(fā)現(xiàn)小黑早產(chǎn)，全身多個器官不成形，喂養(yǎng)成難題，加上這種先天性遺傳病，治療較困難，很容易產(chǎn)生并發(fā)癥，父母只得放棄治療。

嚴主任說，目前，小黑的腎上腺皮質(zhì)減退病因還沒查明，可能是腎上腺增生癥或腎上腺減退癥（俗稱“艾迪生病”、“青銅病”），需要進行基因檢查。

發(fā)病的白種人皮膚呈青銅色，又稱為“青銅病”，而患上此病的黃種人皮膚大多呈黑色，而腎上腺增生癥的癥狀與之類似。如不及時治療，可能導(dǎo)致假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙等，女孩可能變得男性化，甚至影響生育。目前，所有藥物治療均難根治，患兒需要定期到醫(yī)院檢查，終身服用激素治療。

她提醒，這種病不是很明顯，初期就是皮膚發(fā)黑，病人常不以為意，導(dǎo)致病情繼續(xù)惡化，之后可能逐漸消瘦、體弱，出現(xiàn)腸胃功能紊亂、食欲減退、惡心嘔吐、便秘，偶有腹瀉，腹痛，心血管系統(tǒng)也可能受累，有體位性低血壓、低血糖、眩暈、昏厥，可能發(fā)生休克，甚至危及生命。為此，2個月以內(nèi)的嬰兒如果出現(xiàn)嘔吐、脫水或營養(yǎng)不良，皮膚沒來由地變黑，尤其是外生殖器變黑，最好到醫(yī)院排查內(nèi)分泌系統(tǒng)。