出生缺陷是指嬰兒出生時就存在的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常。據(jù)報道，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，但由于我國人口基數(shù)龐大，每年新增出生缺陷患兒達(dá)90萬人。

　　出生缺陷風(fēng)險大約40%來自遺傳因素，哪怕父母雙方都健健康康，也可能生出有出生缺陷的患兒，因此婚前和孕前保健至關(guān)重要。遺傳相關(guān)的出生缺陷分為染色體病和單基因疾病。

　　一、染色體病

　　在普通人群中，大約99%的人染色體正常，表現(xiàn)為46，XX(正常女型)或者46，XY(正常男型)。剩余的1%人群，染色體可以是多態(tài)，或者染色體平衡易位或者羅氏易位。

　　1、哪些人需要做染色體檢查呢?

　　因此，對于原發(fā)不孕或者有過胚胎停育、自然流產(chǎn)或反復(fù)生化妊娠等不良孕產(chǎn)史的夫婦，我們推薦夫妻雙方做染色體檢查，排除父母源性的染色體問題造成胚胎發(fā)育不良。

　　當(dāng)然，如果單純的孕前檢查，鼓勵將染色體核型分析列為孕前檢查的項目。

　　對于孕前發(fā)現(xiàn)的染色體異常，建議攜帶檢查結(jié)果行生殖遺傳門診咨詢，必要時行胚胎植入前檢測(PGT，俗稱第三代試管嬰兒技術(shù))降低不良孕產(chǎn)事件的發(fā)生。

　　二、單基因病

　　單基因病又可以分為顯性遺傳病或者隱性遺傳疾病。

　　顯性遺傳病，顧名思義就是只要攜帶就會患病或者有較高的患病率;這種都是伴隨著代代相傳的相同的或者類似的表型，比如臨床上多見的多囊腎、馬凡綜合征(表現(xiàn)為主動脈瘤、主動脈夾層;晶狀體脫位)或者遺傳性腫瘤家系(神經(jīng)內(nèi)分泌瘤、BRCA1基因突變的乳腺癌/卵巢癌家系)等。

　　因此，推薦家族中有相關(guān)病史的，在懷孕前都來做一個孕前咨詢，以降低出生缺陷的代際傳遞。

　　隱性遺傳病，即由染色體上一對等位基因控制性狀的遺傳病，其致病基因為隱性基因。根據(jù)致病所在染色體的不同，可分為常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。這種遺傳病也是最容易出現(xiàn)父母均健康，但生出患兒的情況。

　　2、怎么預(yù)防單基因遺傳病呢?

　　通過禁止近親結(jié)婚，婚前檢查，孕前檢查，胚胎植入前檢測等都可以預(yù)防大部分隱性遺傳病。同時，基因技術(shù)的進(jìn)步使得多重基因檢測得以發(fā)展，可以同時檢測數(shù)百種遺傳疾病，這種方法被稱為擴(kuò)展性攜帶者篩查(ECS)。它可以在不考慮種族、地域、家族史的條件下，同時篩查成千上百種疾病基因突變的攜帶情況。

　　基于國際指南指導(dǎo)及中國人群特點(diǎn)，我院已經(jīng)開展擴(kuò)展性攜帶者篩查項目，針對致病基因攜帶率高的155種單基因隱性遺傳病進(jìn)行檢測，科學(xué)、全面、精準(zhǔn)地幫助育齡夫妻盡早了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風(fēng)險。

　　來源：復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院