提到唐氏寶寶，大部分人印象里應該是這樣的：面容特殊，皮膚白白、眼距寬、手指比較粗短……貌似很可愛，卻是不幸的孩子。今天親貝網(wǎng)小編就來說說犯有唐氏綜合癥的寶寶。

　　什么是“唐氏綜合征”

　　生活大部分寶寶生下來都是健康的，但還有大約1/100的寶寶出生就有智力或身體的缺陷，其中常見的一種疾病就是唐氏綜合征。也有報道說唐氏綜合征其實是一種染色體疾病，是由于寶寶多了一條額外的21號染色體(即：21-三體)。

　　打個比喻：

　　我們經常把染色體比喻成一列火車，共有46節(jié)車廂，車廂內裝載的物質是一種叫做基因的特殊物質，每節(jié)車廂內約有上千個基因。染色體既可發(fā)生數(shù)目異常，也可導致結構畸變，由此而發(fā)生的疾病為染色體病。之所以他們的長相一樣，是因為支配長相的異常基因固定。

　　如果因其表現(xiàn)為具有多種畸形的綜合征，則又稱染色體綜合征，唐氏綜合征就是其中之一，是人類最常見的染色體病，它不分國際，人人平等。

　　唐氏患者實例：舟舟

　　原名胡一舟，因患有“唐氏綜合征”，曾經有段時間他經常出現(xiàn)在銀屏上。他的智力至今只相當于5歲不到的小孩，身高只有1.5米的他，體重有120斤。

　　除了智力低下外，他的身體也比普通人衰老的更快，由于生理機能和免疫力明顯下降，后來還患有關節(jié)炎和痛風等疾病。其實，這也是許多“唐氏寶寶”最終無法逃脫的宿命。

　　唐氏綜合征患者還有嚴重的智力低下;50%有各種先天性心臟病;男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2將發(fā)病;患兒得白血病的風險比正常人高10-20倍;常有聽力障礙，生活不能自理。

　　據(jù)介紹，30歲以下孕婦生患兒的幾率為1/1000;35歲后上升至1/200，并且這一幾率隨著孕婦年齡的增長而增長。盡管年齡大的孕婦懷唐氏寶寶更常見，但是任何年齡的孕婦都有懷唐氏兒的可能。

　　唐氏嬰兒多久能看出來?

　　如果孕期沒有做唐氏篩查，生了患有唐氏綜合征的寶寶以后，大多數(shù)在3-4個月就可以看出來。往往他們頭顱比較小、枕部平坦、臉偏圓、鼻子扁平，眼瞼細，而且是向外上傾斜，眼距是過寬等。

　　即便每位唐氏寶寶都是媽媽心中的寶貝，但如果你正處于孕期，請做到唐氏早篩查、早預防!

　　唐氏篩查通過孕早期或孕中期，通過超聲的方式或抽血檢查，來篩查出唐氏兒的發(fā)病風險。

　　避免“唐氏寶寶”，孕期這些檢查千萬別漏

　?、僭缙谔坪Y：需要在懷孕11-13+6周左右做NT檢查。(必做項，別漏)

　　②孕中期唐篩：大概是在懷孕14-21周期抽血檢查。(必做項，別漏)

　?、蹮o創(chuàng)DNA檢查：在懷孕12-23周進行。(部分人群做該項檢查)

　　④最終確診：羊水穿刺檢查、絨毛穿刺或臍血穿刺(不一定人人需要做)

　　許多孕媽媽疑問：錯過前面兩項唐氏篩查如何補救?

　　唐氏抽血篩查一般在孕14-21周，最晚不要超過21周，如果孕媽媽有特殊原因，錯過做唐氏篩查的時間，其實還有一個補救檢查，那就是做無創(chuàng)DNA檢查，也有孕媽媽直接跳過唐氏篩查做無創(chuàng)DNA檢查。

　　無創(chuàng)DNA檢查是在懷孕12-23周進行，也是抽取靜脈血進行檢查，這兩項都是篩查唐氏。相對而言，唐氏篩查的準確率大約為60%-70%。而無創(chuàng)的準確率更高，篩查21三體的準確率可達到98%以上，18三體可以達到90%以上，13三體相也可以達到80%多。

　　必須提醒的是：前面三項檢查都只能判斷患病風險，并不能診斷胎兒是否患有唐氏綜合征。

　　唯一能確診唐氏綜合征的方法是做羊水穿刺、絨毛穿刺或臍血穿刺。

　　①絨毛穿刺：可以在懷孕11-13+6周進行，通過穿刺獲取一點胎盤組織。

　　②羊水穿刺：需要在16周以后進行，通過穿刺取得羊水標本。

　　③臍帶血穿刺：通常在懷孕24周以后，通過穿刺取得胎兒臍帶血標本。

　　無論以上三種哪一種檢查，均可以取得胎兒基因成分，對胎寶寶的染色體進行分析，確診是否患有唐氏綜合征。但無論以上哪一種檢查，均有一定風險，穿刺會帶來大約1%的流產率。

　　唐氏高風險胎兒的去留，由誰來定?

　　出現(xiàn)唐氏篩查高風險的結果，也只是代表寶寶患唐氏綜合征的概率較高，并不能診斷就是唐氏綜合征。需要進一步做無創(chuàng)NDA檢查或羊水穿刺檢查，根據(jù)檢查結果，結合醫(yī)生建議以及家長決策，才能最終確定寶寶的去留問題。

　　如果TA們沒有成功到來這個世界上，其中飽含了遺憾與無奈。

　　如果TA們成功來到父母的身邊，請大家善待TA們，因為TA們是這個世界上最純情、可愛的孩子。

　　感受著腹中的新生命，孕媽媽們往往期待中伴著緊張，親貝網(wǎng)小編當初也是這樣，尤其是第二天要進行唐氏篩查時，整晚睡不著。今天親貝網(wǎng)小編以過來人的經驗告訴大家，不必這么緊張，同時也為各種即將要做檢查的孕媽媽們祈禱，寶寶一定要健康平安。

　　信息來源：天天話育兒