目前病因尚不清楚，國外不少研究認(rèn)為，兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病與遺傳、家庭特征、社會(huì)心理、生理解剖、生物化學(xué)等因素可能有關(guān)。

（1）遺傳學(xué)因素

研究發(fā)現(xiàn)，單卵孿生子的同病率高于雙卵孿生子。孤獨(dú)癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%?；純杭抑杏泄陋?dú)癥患者的較一般家庭中多，孤獨(dú)癥同胞及雙親的存在類似的認(rèn)知功能缺陷和特定的人格特征，這些都表明孤獨(dú)癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)諸如脆性X染色體綜合征、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨(dú)癥有關(guān)。但多數(shù)孤獨(dú)癥患兒并沒有上述遺傳性疾病。有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，病因可能與其他有關(guān)染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區(qū)域的異常被認(rèn)為與孤獨(dú)癥有關(guān)，其中15號染色體長臂部位，被認(rèn)為與閱讀障礙有關(guān)，而閱讀障礙也是孤獨(dú)癥的表現(xiàn)之一，因而受到重視。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥不符合單基因遺傳的特征，多基因遺傳的可能性較大;

（2）生物學(xué)因素

患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多，包括先天性風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、早產(chǎn)、難產(chǎn)、產(chǎn)傷、窒息等。孤獨(dú)癥患兒發(fā)生癲癇者較多（10%-15%），腦電圖多有異常。研究發(fā)現(xiàn)，患兒左顳葉角部擴(kuò)大者較多，提示大腦中顳葉可能有病變存在;

由于在孤獨(dú)癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高，T淋巴細(xì)胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨(dú)癥與免疫系統(tǒng)異常有關(guān)。但是研究結(jié)果不一，在孤獨(dú)癥病因?qū)W中的意義尚不明確;

（3）生化因素

孤獨(dú)癥患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高，血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常，但缺乏特異性;腦組織發(fā)現(xiàn)小腦部位有神經(jīng)細(xì)胞遷移的異常，浦肯野氏細(xì)胞數(shù)量的減少。另有研究報(bào)告孤獨(dú)癥可能與大腦邊緣系統(tǒng)、杏仁核、海馬回有關(guān)。還有研究認(rèn)為孤獨(dú)癥與其出生后第一年內(nèi)的腦生長速度過快有關(guān);

（4）家庭因素

可能因?yàn)楦改笇和逃椒ú划?dāng)或因父母個(gè)性中有一種特殊形式的遺傳，或二者兼有?；純旱母改肝幕酱蠖噍^高，父母性格較內(nèi)向，對子女冷淡和固執(zhí)，家庭缺少溫暖。與父母親教養(yǎng)方式無關(guān)，而所謂一部分孤獨(dú)癥父母表現(xiàn)的冷漠和教養(yǎng)形式化其實(shí)表明父母可能存在輕型的類似障礙。

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