結(jié)婚多年，卻一直沒有辦法懷上小孩，經(jīng)過省婦幼保健院的檢查，原來“元兇”是染色體異常核型，昨日，省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心收到了來自國內(nèi)遺傳學(xué)權(quán)威機(jī)構(gòu)——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室的鑒定報告，經(jīng)中國遺傳學(xué)家夏家輝院士等鑒定，確認(rèn)省產(chǎn)前診斷中心發(fā)現(xiàn)的六例人類染色體異常核型為世界首次發(fā)現(xiàn)核型，現(xiàn)已被錄入世界遺傳性疾病異常核型庫，并頒發(fā)證書。

不良生育史 染色體“作怪”

據(jù)省產(chǎn)前診斷中心徐兩蒲主任介紹，這六例世界首報核型都是在2009年4月至2010年4月期間發(fā)現(xiàn)的。去年4月份，剛過而立之年的張某（化名）因患有重度少弱精癥，其妻為原發(fā)不孕，兩人結(jié)婚多年仍然懷不上孩子，焦慮萬分。他們來到省產(chǎn)前診斷中心，經(jīng)外周血染色體檢查后，在男方身上找到了“元兇”——染色體異常核型。而其他五例則均在女方身上發(fā)現(xiàn)。

“比如說，女方是染色體平衡易位攜帶者，如果她與正常男性結(jié)合，只有1/18的幾率能生出正常核型的孩子，還有1/18仍是染色體易位攜帶者，其余16/18都是染色體異常核型，極易造成流產(chǎn)、死胎等?！?徐兩蒲主任說，人體正常情況下染色體總數(shù)為46條（即23對），先天因素和后天環(huán)境影響都可能導(dǎo)致胎兒染色體發(fā)生數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常（即引起染色體?。?。這種發(fā)育異常的胚胎，至少有80％在早期妊娠就發(fā)生流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)，即使幸存下來，出生后也是染色體異常的攜帶者或畸形兒。所以，染色體異常的患者一般都有不良生育史，在女方表現(xiàn)為不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)、死胎、月經(jīng)紊亂、原發(fā)及繼發(fā)閉經(jīng)等，在男方表現(xiàn)為少弱精、男性不孕癥等。

染色體多一條 拖累寶寶一生

“不過，染色體正常的夫婦也有可能生下染色體異常的子代，” 徐兩蒲主任提醒，“所以，年齡小于35歲以下的孕婦在孕9-13周、15-20周都要參加產(chǎn)前篩查。如果產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險，或者高齡孕婦、有不良生育史的夫婦等則要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。”

最常見的染色體疾病21三體綜合征、18三體綜合征，就是我們所說的先天愚型（又稱唐氏綜合征），無師自通的天才指揮舟舟便是典型的先天愚型兒。人類的46條染色體由父母各提供一半，每條都有編號，“唐氏寶寶”就是因為第21號染色體上多了一條而要度過智力發(fā)育不全的一生。雖然高齡孕婦生唐氏兒風(fēng)險很大，但其實大部分唐氏兒都是35周歲以下的孕婦所生，因為先天愚型患兒的發(fā)生是偶發(fā)性、隨機(jī)性的。所以，每位孕婦都有生患兒的可能性，產(chǎn)前篩查非常重要。