晶晶今年4歲半了，是媽媽賀女士（化名）的心肝寶貝。但讓賀女士揪心的是，女兒患有先天性遺傳病——苯丙酮尿癥（PKU），不能像正常孩子那樣吃奶粉、吃魚吃肉，只能吃特制的奶粉、面粉。如果不這樣的話，晶晶的神經(jīng)系統(tǒng)就會(huì)受到損害，最終導(dǎo)致智力低下。

特殊飲食花費(fèi)多

晶晶所患的苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳代謝病。如果父母雙方均攜帶有這種致病基因，在他們所生下的孩子中，有1/4的幾率會(huì)發(fā)病，而晶晶恰巧是那個(gè)“不走運(yùn)”的寶寶。

賀女士是在女兒兩歲時(shí)發(fā)現(xiàn)問題的，“孩子的皮膚很白，頭發(fā)黃黃的，大人跟她說話時(shí)她常常不怎么理睬。”夫妻倆不放心，帶著孩子到深圳市兒童醫(yī)院就診，最終被確診為苯丙酮尿癥。醫(yī)生叮囑賀女士，不要再給孩子喂普通的奶粉、面粉、肉類和魚類，否則會(huì)導(dǎo)致孩子神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)一步損傷，嚴(yán)重影響智力。

深圳市兒童醫(yī)院遺傳代謝科主任醫(yī)師陳淑麗博士昨日接受采訪時(shí)告訴記者，患有苯丙酮尿癥的兒童，體內(nèi)缺乏一種酶，無法將廣泛存在于牛奶、肉類、魚類、豆類中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，只能通過其他途徑代謝產(chǎn)生苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸。而上述3種產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，會(huì)引起神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，時(shí)間一長，會(huì)導(dǎo)致患兒智力低下。

因此，家長在喂養(yǎng)時(shí)，只能給患兒食用不含苯丙氨酸的特制奶粉、特制面粉等。且需要定期到醫(yī)院，驗(yàn)血監(jiān)測(cè)患兒血液中的苯丙氨酸濃度，并給予藥物治療。

“苯丙酮尿癥目前無法治愈，患兒終身只能吃特制的、不含或只含很少量的苯丙氨酸的食物。特殊飲食的花費(fèi)，給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。”陳淑麗博士指出。

賀女士給記者算了一筆賬，一罐400克的國產(chǎn)特制奶粉價(jià)格是128元，晶晶一個(gè)月要吃七八罐，花費(fèi)在1000元左右；國產(chǎn)的特制米售價(jià)60元一公斤，一個(gè)月要吃兩包，花費(fèi)120元；國產(chǎn)的特制面粉，一個(gè)月一袋，花費(fèi)28元；特制的蛋白粉，一桶近200元；一盒特制的餅干，售價(jià)20多元，為了省錢，賀女士還不敢給孩子多買。即便如此，晶晶一個(gè)月在特殊飲食上的花費(fèi)，已近1400元。

“現(xiàn)在孩子還小，吃的不多。隨著孩子漸漸長大，特殊飲食的花費(fèi)只會(huì)越來越多，像我們這樣的家庭，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)非常重。”賀女士顯得很無奈，因?yàn)楹⒆拥囊蝗杖投夹枰獙ｉT準(zhǔn)備，賀女士只好辭工在家專職照顧，家中只有丈夫一人外出工作，收入微薄。

除了特殊飲食的花費(fèi)，賀女士還要定期帶女兒去市兒童醫(yī)院抽血，監(jiān)測(cè)血液中苯丙氨酸的含量，同時(shí)再開一些葉酸、維生素、左旋多巴等藥物給孩子服用。治療加上特殊飲食，晶晶一個(gè)月的花費(fèi)接近2000元。

1/3患兒家長放棄治療

陳淑麗醫(yī)生曾經(jīng)前往日本進(jìn)修，她告訴記者，在日本患有苯丙酮尿癥的兒童，政府會(huì)免費(fèi)為其提供特制的奶粉，因此，很少有家長會(huì)因?yàn)榻?jīng)濟(jì)壓力而放棄對(duì)孩子的治療。

但當(dāng)她回到國內(nèi)后發(fā)現(xiàn)，即使在深圳市兒童醫(yī)院，也有1/3的患兒家長會(huì)因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因放棄對(duì)孩子的治療。更有一些孩子直接被父母遺棄，后被福利院收養(yǎng)。她深知，一旦家長放棄治療，患兒最終會(huì)因?yàn)椴∏榈膼夯?，發(fā)展為自閉癥或多動(dòng)癥，行為完全不受控制，智力低下，生活無法自理。

其實(shí)，苯丙酮尿癥在我國的發(fā)病率并不高，約為萬分之一，屬于罕見病。最近8年來，在深圳市兒童醫(yī)院就診的患兒，累計(jì)也只有幾十例。陳淑麗認(rèn)為，如果醫(yī)保愿意承擔(dān)起這些患兒的治療和特殊飲食費(fèi)用，每年總的花費(fèi)并不大，像深圳這樣的經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)，完全有能力承受。她的觀點(diǎn)，也得到了另一位不愿具名的兒科醫(yī)生的認(rèn)同。

深圳市婦幼保健院兒童健康科主任醫(yī)師王虹也透露，2009年深圳市出生新生兒15.8萬余人，2013年新生兒增至20.7萬余人。如此眾多的新生兒中，每年篩查并確診的苯丙酮尿癥患兒平均只有5例，說明苯丙酮尿癥在深圳的發(fā)病率是非常低的，每年的新增患兒人數(shù)也是非常少的。

“對(duì)于單個(gè)的家庭來說，如果有這么一個(gè)患病的孩子，家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)很重。但對(duì)于醫(yī)保來說，因?yàn)榛颊呷藬?shù)少，總的支出并不高。” 陳淑麗每次看到這樣的罕見病患兒，她都希望醫(yī)保能為這些孩子提供更多的支持。

多省已將該病納入醫(yī)保

其實(shí)，早在2013年1月，國家衛(wèi)生部（即如今的國家衛(wèi)生計(jì)生委）就要求將兒童苯丙酮尿癥等病種納入重大疾病醫(yī)療保障試點(diǎn)范圍。衛(wèi)生部公布的2013年衛(wèi)生工作要點(diǎn)寫明，兒童白血病等20種重大疾病醫(yī)療保障試點(diǎn)工作將以省為單位全面推開，并將兒童苯丙酮尿癥、尿道下裂等病種納入試點(diǎn)范圍。

今年2月，甘肅省將苯丙酮尿癥患兒治療費(fèi)用納入城鄉(xiāng)居民醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷。 除甘肅省外，河北省、福建省也已經(jīng)實(shí)施這一政策。

賀女士期盼，深圳市也能早日將苯丙酮尿癥納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，讓她這樣的家庭，不再因?yàn)榻o孩子治病而倍感經(jīng)濟(jì)壓力。