生了龍鳳胎本來是一件高興事，可阿華（化名）怎么也高興不起來。因為阿華上周生下的龍鳳胎中，女寶寶患了一種罕見病——努南綜合征，醫(yī)治無效夭折。

醫(yī)生說，患努南綜合征的嬰兒一旦生出來，一般情況下都會死亡。如果孕婦產(chǎn)前重視產(chǎn)檢，這樣的悲劇本可以避免的。

不幸遭遇：龍鳳胎中的女寶患上罕見病

阿華是南寧人，上周生下了一對龍鳳胎，一家人十分高興?？蓪殞毘錾鷽]多久，大家就發(fā)現(xiàn)女寶寶有些異常，女寶寶頭大、臉小、眼突、水腫，特別是臉部、身體水腫十分嚴重。于是，阿華一家馬上把女寶寶送到了南寧市婦幼保健院。

接診的醫(yī)生是該院新生兒科主任曾貴祥。曾貴祥說，經(jīng)檢查，患兒血液不正常，白細胞異常增高，血小板極低，全身水腫嚴重，后經(jīng)確診為新生兒努南綜合征，是一種十分罕見的疾病，這是廣西第二例新生兒努南綜合征。苦于現(xiàn)在醫(yī)術(shù)水平有限，患兒不幸去世。

曾貴祥介紹，這對龍鳳胎中，男寶寶是健康的，但也有可能攜帶有努南綜合征基因。在懷孕期間，阿華通過羊水檢測，就發(fā)現(xiàn)有一個胚胎羊水不正常，后來也沒有重視。龍鳳胎出生后，阿華才發(fā)現(xiàn)，女寶寶體型上與普通嬰兒不太一樣。

“這種疾病可以通過產(chǎn)前篩查檢查出來。”曾貴祥說，常規(guī)篩查有異常，需要做深入的篩查，比如說產(chǎn)前基因篩查，通過基因篩查，可發(fā)現(xiàn)基因突變的概率達到80%，基因突變的胎兒，一旦生出來，是無法治療的，一般情況下，都會死亡。如果孕早期宮內(nèi)就發(fā)現(xiàn)這種基因變異的胎兒，可以選擇性流產(chǎn)。

無法救治：醫(yī)院去年接診過廣西首例該病

無偶有偶，去年10月份，曾貴祥醫(yī)生也接診過這樣的一例新生兒努南征合征，那是廣西首例新生兒努南綜合征。

“其實這樣的悲劇本來是可以避免的，但孕婦在孕期沒有進行基因篩查。”曾貴祥說起這個病例，深感遺憾。他說，患兒是一個男嬰，出生8個小時后來醫(yī)院就診，患兒皮膚有水腫，并有出血點、眼突、矮身材等特征。經(jīng)基因檢測，男嬰患有努南征合征，無法救治。

據(jù)男嬰的父母介紹，在產(chǎn)前去過多家醫(yī)院進行染色體等檢查，但沒有做過基因檢查，等寶寶出生后才發(fā)現(xiàn)問題。

曾貴祥介紹，患兒父母沒有發(fā)現(xiàn)該基因突變，可能屬于新生突變，由于新生突變有可能來自親代生殖腺嵌合。所以，該夫婦若再次生育仍然有再發(fā)生風險。

醫(yī)生提醒：三類人群一定要進行嚴格產(chǎn)檢

對此，曾貴祥提醒，隨著生活條件的改變，受生活壞境和生活習慣等因素的影響，出生缺陷人群也有一定的變化。高齡產(chǎn)婦、曾有不明原因死胎者、生出腦癱兒者等屬于高危人群，一定要進行嚴格產(chǎn)檢，馬虎不得。

曾貴祥強調(diào)，對于孕婦們來說，懷孕3個月左右時，就要到醫(yī)院建卡。建卡之后，孕媽們就要按時到醫(yī)院報到做產(chǎn)檢，懷孕28周之前，要每個月做一次；28周到36周，每兩周做一次；36周之后，每周做一次產(chǎn)檢。產(chǎn)檢的目的，就是了解孕婦和胎兒的各項狀況，有問題能盡早干預，保證足月時生出健康寶寶。生孩子這事可大意不得，千萬別漏掉每一次產(chǎn)檢。