親貝網(wǎng)小編了解到，日前全國人大代表孫偉建議兒童罕見病用藥納入醫(yī)保，他表示罕見病種類眾多，罕見病兒童為數(shù)不少，患病兒童難以融入社會，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，納入醫(yī)?？蓽p輕他們的負(fù)擔(dān)，那兒童罕見病是什么?有哪些?

建議兒童罕見病用藥納入醫(yī)保

　　5月25日，全國人大代表孫偉，罕見病種類眾多，罕見病兒童為數(shù)不少，患病兒童難以融入社會，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，社會卻對此關(guān)注不多，辦法不多，宜加快建立兒童罕見病遺傳咨詢體系、診治協(xié)同體系，加快人工智能等技術(shù)應(yīng)用，做好兒童罕見病診療預(yù)防工作，并逐步把兒童罕見病用藥納入醫(yī)保，減輕患病兒童及其家庭的醫(yī)療和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

一、建議兒童罕見病用藥納入醫(yī)保具體是什么情況?

　　全國人大代表孫偉表示，罕見病種類眾多，罕見病兒童為數(shù)不少，患病兒童難以融入社會，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，社會卻對此關(guān)注不多，辦法不多，宜加快建立兒童罕見病遺傳咨詢體系、診治協(xié)同體系，加快人工智能等技術(shù)應(yīng)用，做好兒童罕見病診療預(yù)防工作，并逐步把兒童罕見病用藥納入醫(yī)保，健全患病兒童及其家庭的醫(yī)療和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

二、什么是"罕見病"?

　　罕見病就是罕見疾病的簡稱，指患病率很低、很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。目前WHO已確認(rèn)的罕見病約5000～6000種,約占人類疾病的10%，罕見病中約80%為遺傳性疾病，且90%的罕見病是嚴(yán)重性疾病。

　　由于不同人種的遺傳背景、生活習(xí)慣及環(huán)境的不同，人群中疾病的發(fā)生率也可能不同，所以在一個人種中被認(rèn)為是罕見病的疾病，在另外人種中可能不屬于該類疾病。加之各國對罕見病藥物研發(fā)的激勵政策及對罕見病診療費用的覆蓋范圍不同，所以各個國家和地區(qū)對罕見病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)上存在差異。

　　中國專家對罕見病的共識:成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。

三、兒童罕見病的常見病種和發(fā)病率?

　　罕見病一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常累及全身多個系統(tǒng)。兒童的罕見病多為罕見性遺傳疾病。在臨床上主要分為遺傳性先天性代謝缺陷、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育及功能異常、先天性畸形和染色體異常等常見的三大類。

四、常見的兒童罕見遺傳性疾病有哪些?

　　1、成骨不全癥：成骨不全癥(OsteogenesisImperfecta，OI)又稱脆骨病，發(fā)病概率在1/10000到1/15000左右，中國約有10萬患者，多呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，患該病的兒童也常被稱為“瓷娃娃”。

　　2、粘多糖貯積癥：粘多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses，MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，在北美和歐洲的總發(fā)病率約為1/25000，患該病的兒童常被稱為“粘寶寶”。

　　3、白化?。喊谆?Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，白化病患兒怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，所以人們親切地稱患兒為“月亮孩子”。

　　4、苯丙酮尿癥：(Phenylketonuria，PKU)是一種常見的遺傳性氨基酸代謝病，屬常染色體隱性遺傳，我國發(fā)病率大約為1/11400。多數(shù)患者在嬰兒期便會出現(xiàn)臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。

　　5、遺傳性表皮松解性水皰癥：又稱先天性水皰癥，或稱做先天性大皰表皮松解癥、先天性表皮松解性水皰癥，患兒有時被稱為“泡泡龍”。該病可為常染色體顯性或隱性遺傳，在美國的患病率為五萬分之一。

　　6、戈謝?。菏亲畛Ｒ姷囊环N溶酶體貯積癥，以常染色體隱性方式遺傳，國外人群患病率約為五萬分之一到十萬分之一。