什么是罕見(jiàn)??？

　　罕見(jiàn)病，指那些發(fā)病率極低的疾病。罕見(jiàn)疾病又稱“孤兒病”，在中國(guó)沒(méi)有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。

罕見(jiàn)病該如何預(yù)防？

　　目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種約6000-7000種，其中80%由先天性遺傳缺陷所致。對(duì)于同一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，由于罕見(jiàn)病有一定再發(fā)率，如果不能及時(shí)確診給予遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷，會(huì)再次孕育出同樣出生缺陷的患兒，造成極大家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

　　罕見(jiàn)病該如何預(yù)防?做好做好新生兒篩查和孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查是防止和減少罕見(jiàn)病發(fā)生的最有效手段和措施。

　　1、做好孕前檢查

　　孕前要進(jìn)行家庭成員的遺傳咨詢，并做好優(yōu)生四項(xiàng)、染色體檢查等孕前檢查，孕前補(bǔ)充葉酸，可預(yù)防神經(jīng)管畸形。高危人群(例如夫妻一方是患者，或曾生育過(guò)遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者)應(yīng)進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

　　2、做好孕檢

　　即懷孕期間定期做產(chǎn)檢，在這期間進(jìn)行篩查、診斷，最早懷孕9周，最晚4-5個(gè)月時(shí)就能查出胎兒是否有生理缺陷。高危人群需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查，在胎兒期就可以判斷出生后是否患病。

　　3、做好新生兒篩查

　　通過(guò)出生后的早期診斷和干預(yù)，采取及時(shí)有效地針對(duì)性治療措施，減少損傷，避免病情加重，使患者保持健康的狀態(tài)。

　　除了罕見(jiàn)病，還有很多種嬰兒出生缺陷，如先天性心臟病、唇腭裂、脊柱裂、唐氏綜合征等，預(yù)防包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的出生缺陷，更是每一對(duì)備孕夫妻都應(yīng)該做好的事。