據(jù)悉，因?yàn)榛加泻币?jiàn)的遺傳代謝疾病，直到4歲小可（化名）的性別都是個(gè)謎，最終在專(zhuān)家會(huì)診下，決定了她的女性性別。

8月5日，“2017年小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病高峰論壇”在新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院召開(kāi)，來(lái)自波士頓、上海等多地的知名小兒內(nèi)分泌專(zhuān)家，就此類(lèi)疾病診治的最新進(jìn)展進(jìn)行了交流。同時(shí)，針對(duì)多名疑難遺傳代謝疾病及內(nèi)分泌異常的新疆患兒進(jìn)行了會(huì)診，讓孩子們享受到國(guó)際、國(guó)內(nèi)知名專(zhuān)家的專(zhuān)業(yè)診療，小可就是其中之一。

小可出生時(shí)的性別為女性，可沒(méi)過(guò)多久，媽媽在換尿布時(shí)發(fā)現(xiàn)，她比別的女孩子少了個(gè)至關(guān)重要的器官陰道口。

媽媽帶著她四處求醫(yī)無(wú)果后，直到小可4歲時(shí)，經(jīng)人推薦來(lái)到了新醫(yī)大一附院兒科中心小兒內(nèi)一科。

該院兒科中心小兒內(nèi)一科主任米熱古麗·買(mǎi)買(mǎi)提說(shuō)，小可很可能是得了一種很罕見(jiàn)的小兒遺傳代謝疾病。。

經(jīng)過(guò)詳細(xì)的問(wèn)病史、查體及實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和基因檢測(cè)等，米熱古麗·買(mǎi)買(mǎi)提發(fā)現(xiàn)，盡管小可的外貌看起來(lái)像是女孩，可她的內(nèi)在基因卻表現(xiàn)為男孩，而且腹股溝內(nèi)還藏有男性的內(nèi)生殖器官負(fù)責(zé)分泌雄性激素的睪丸。

米熱古麗·買(mǎi)買(mǎi)提介紹，類(lèi)似的疾病，在國(guó)際上都是罕見(jiàn)的，此前在世界范圍內(nèi)報(bào)道的類(lèi)似病例僅有33例。在診療過(guò)程中，專(zhuān)家們發(fā)現(xiàn)小可的中樞性別也是女性，她喜歡粉紅色，喜歡毛絨玩具，喜好偏女性。

翻閱了大量的文獻(xiàn)資料，又綜合了美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院博士沈亦平、上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任李嬪等專(zhuān)家的意見(jiàn)，他們認(rèn)為給小可再造男性生殖器官的難度會(huì)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于女性器官。

醫(yī)生們反復(fù)權(quán)衡利弊，并與家人多次溝通，最終和家長(zhǎng)共同做出了決定讓她成為一個(gè)徹底的女孩子。

首先，切除腹股內(nèi)“藏”著的睪丸以防后期發(fā)生癌變，后期等孩子的身體發(fā)育到一定程度，再給她做陰道成形術(shù)。

米熱古麗·買(mǎi)買(mǎi)提說(shuō)，等到小可青春期發(fā)育后，會(huì)根據(jù)她的身體需求，適當(dāng)?shù)挠枰约に刂委煟钏c正常的女性沒(méi)有區(qū)別。

近親結(jié)婚孩子患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增高

據(jù)了解，目前發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病有兩萬(wàn)多種，常見(jiàn)的有5000多種，在每年出生的活產(chǎn)嬰中，遺傳代謝病的發(fā)病率為五百分之一。

新醫(yī)大一附院兒科中心小兒內(nèi)一科主任米熱古麗·買(mǎi)買(mǎi)提說(shuō)，我們每個(gè)人身體內(nèi)都攜帶者5-10個(gè)帶病的隱性遺傳基因，如果父母雙方僅一方攜帶這種基因，孩子則不會(huì)發(fā)病，但如果雙方都攜帶了相同的隱性遺傳基因，孩子則會(huì)被遺傳，出生后就會(huì)發(fā)病，這也是反對(duì)近親結(jié)婚的原因。

目前，小兒遺傳代謝疾病的診治，全國(guó)各地水平不一，北上廣的診治水平已與國(guó)際接軌，但新疆范圍內(nèi)，尤其是南北疆等邊遠(yuǎn)地區(qū)，兒科醫(yī)生亟待補(bǔ)充，小兒內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的專(zhuān)科醫(yī)生更是鳳毛麟角，

米熱古麗·買(mǎi)買(mǎi)提說(shuō)，按照遺傳代謝疾病五百分之一的發(fā)病率，目前新疆約有4-5萬(wàn)的此類(lèi)患兒，可全疆范圍內(nèi)此類(lèi)專(zhuān)科醫(yī)生僅有4-5名。，無(wú)法滿(mǎn)足患兒的診治需求。

10年前，新疆的醫(yī)生開(kāi)始認(rèn)識(shí)此類(lèi)疾病，5年前開(kāi)始能夠診治此類(lèi)疾病，但70%的患兒都要轉(zhuǎn)至內(nèi)地治療。如今，隨著該院兒科中心小兒內(nèi)一科診治水平快速發(fā)展與提升，從去年至今，大部份的此類(lèi)患兒都能在新疆本地得到良好的診治。

目前，該院已牽頭成立了新疆小兒內(nèi)分泌遺傳代謝疾病協(xié)作組，以培訓(xùn)基層大夫?qū)Υ祟?lèi)疾病的認(rèn)識(shí)，相關(guān)培訓(xùn)工作正在逐步進(jìn)行中。

（原標(biāo)題：新疆幼童患罕見(jiàn)病 出生性別成迷 四歲確定女性身份）