32歲的林夏（化名）在濟寧市婦女兒童醫(yī)院做產(chǎn)前血清學篩查時，未出生的寶寶被確診為DIGEORGE-II綜合征，她不得不忍痛終止妊娠，這是濟寧首次發(fā)現(xiàn)這種病例。

DGS又稱先天性胸腺發(fā)育不良，這是一種以T細胞缺陷為主的先天性免疫缺陷病，主要臨床表現(xiàn)為心血管畸形，面部異常，胸腺發(fā)育不良，腭裂及低鈣血癥等5個特征。DGS發(fā)病率為1:4000~1:5950，發(fā)病無性別差異?；純洪L大后，可出現(xiàn)骨骼畸形、喂養(yǎng)困難、腭裂、腭咽功能不全、生長激素不足、聽力喪失、語言障礙等表現(xiàn)，嚴重影響孩子的生活質(zhì)量也給家庭帶來巨大負擔。

醫(yī)院產(chǎn)前篩查診斷中心主任馬運榮表示，高齡女性無論是第一次懷孕，還是生二孩，都存在一定的風險。尤其是高齡女性懷孕，胎兒染色體異常風險增加，妊娠期并發(fā)癥風險也會增加。建議準備生二孩的高齡女性及高風險人群孕前做一次系統(tǒng)檢查，孕后通過產(chǎn)前診斷,來排除胎兒染色體異常。

（原標題：濟寧首例，染上它新生兒面部異常）