每100個新生兒中大約有1名新生兒會患上先天性心臟?。–HD），如今CHD依然是導致新生兒因出生缺陷死亡的主要原因，盡管手術和護理技術的提高能夠有效提高CHD患兒的存活率，但CHD患者在后期生活中依然面臨著較高風險的心臟并發(fā)癥、其它先天性畸形以及神經發(fā)育缺陷等。

近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自布萊根婦女醫(yī)院等機構的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了引發(fā)先天性心臟病的新發(fā)基因，醫(yī)學博士Christine Seidman說道，作為一名臨床醫(yī)生，沒有什么比父母詢問其孩子未來患先天性心臟病風險更嚴重的了，因此我們必須告訴父母相關的知識。這項研究不僅告訴了我們關于心臟如何產生的基礎生物學知識，對于后期臨床研究也具有重要的意義，檢測引發(fā)先天性疾病的遺傳突變還能夠幫助我們提醒患者和父母有效應對未來可能面臨的疾病風險。

這項研究在美國7個研究中心進行，其覆蓋了來自2800名CHD患者及父母相關的臨床和遺傳數(shù)據(jù)信息，相關研究數(shù)據(jù)能夠幫助研究人員確定哪些遺傳突變會從父母遺傳給后代，同時還能夠幫助研究人員發(fā)現(xiàn)兒童基因組中出現(xiàn)的新生突變。研究者發(fā)現(xiàn)，某些遺傳突變能夠從父母傳遞給后代，同時他們還首次在患兒的基因組中鑒別出了一些新生突變，這些突變主要發(fā)生在患其它先天性缺陷疾病或神經發(fā)育疾病的CHD兒童中，值得注意的是，研究者還發(fā)現(xiàn)相同的基因此前或和自閉癥發(fā)生直接相關，在某些CHD患兒中自閉癥可能是引發(fā)這些患兒神經認知問題高風險的主要原因。

本文研究結果或能幫助擴展當前研究人員對CHD新型遺傳檢測試劑盒的開發(fā)，這或能明顯改善父母在孕育下一個孩子時的疾病再現(xiàn)風險；研究者Seidman指出，未來我們還將繼續(xù)深入進行研究，相關研究表明，大約有400個基因會誘發(fā)CHD發(fā)生，基于此，對于嬰兒機體全基因組進行測序或許要比特殊突變的篩選更加有效。

最后研究者表示，全基因組測序或許是一種最有效的方法來幫助檢測引發(fā)新生兒缺陷的遺傳突變，這還有可能影響兒童的短期和長期治療及護理。

（原標題：科學家鑒別出引發(fā)新生兒患先天性心臟病的新型致病基因）