我們們身邊有這樣一些孩子，他們從出生開始就不能喝媽媽的奶，不能吃普通的米面，不能隨意享受人間的美味佳肴，只能一輩子以苯丙氨酸含量低的食品為主要膳食，否則將造成孩子不同程度的智力落后及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，甚至還可出現(xiàn)一些行為、性格的異常，他們就是苯丙酮尿癥(PKU)患兒，也被大家稱為“不食人間煙火”的孩子。這樣的孩子每年合肥都有誕生。

記者了解到，在合肥市新生兒疾病篩查中心每年都要確診十個左右這樣的孩子，合肥市PKU發(fā)病率為1/10000左右。今年就確診了12例這樣的患兒兒童，目前在合肥市新篩中心規(guī)范治療的PKU患兒有103人。

據(jù)介紹，新生兒出生后三天就可以在出生產(chǎn)科進(jìn)行足底采血進(jìn)行疾病篩查，三滴血同時可以篩查出29種遺傳代謝病，PKU就是其中一種氨基酸類的遺傳代謝病。新篩中心一旦發(fā)現(xiàn)有苯丙酮尿癥可疑的孩子，立即進(jìn)行通知召回、復(fù)查、確診，一經(jīng)確診在新生兒的臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時，給予早期干預(yù)治療，避免孩子發(fā)生智力低下及嚴(yán)重的器官損害。

新生兒疾病篩查工作在我國得到了長足的發(fā)展，越來越多的PKU等疾病患兒被篩查出來。合肥市新生兒疾病篩查工作也在不斷地發(fā)展和完善，合肥市新篩中心自2008年開始對篩查出的苯丙酮尿癥患兒進(jìn)行了治療和管理，效果顯著。隨著越來越多的PKU兒童被篩查、診斷出來，PKU兒童群體也在不斷增加，婦幼專家建議，新生兒一定要進(jìn)行足底血采集篩查，提前排除疾病。

（原標(biāo)題：原標(biāo)題：合肥今年確診12例“PKU”患兒）