根據(jù)來自美國血液協(xié)會(huì)年度會(huì)議上的一項(xiàng)報(bào)告，來自St. Jude兒童醫(yī)院研究所的研究者們開發(fā)出的一種基因療法能夠?qū)加蠿染色體突變導(dǎo)致的免疫缺陷癥狀的兒童起到廣譜性的保護(hù)效果。 

根據(jù)他們的結(jié)果，在接受了四個(gè)月的治療之后，七位接受治療的患者中有五位首次產(chǎn)生了免疫系統(tǒng)，其中四位已經(jīng)開始產(chǎn)生抗體。其中一位患者已經(jīng)停止了免疫球蛋白的補(bǔ)劑治療，而且最近接受了首次疫苗注射。 

“這些結(jié)果十分令人振奮，我們證明了這一基因療法對(duì)于2個(gè)月左右的嬰兒具有充分的保護(hù)性與安全性”，該研究的成員之一，來自St. Jude骨髓移植與基因治療部門的助理研究員Ewelina Mamcarz說道。

這批患者是該機(jī)構(gòu)內(nèi)首次接受慢病毒載體治療的患者。此前研究者們已經(jīng)報(bào)道了在患有該疾病的青少年群體中進(jìn)行上述實(shí)驗(yàn)的成功結(jié)果。在接受了骨髓移植后仍舊無法產(chǎn)生足夠的免疫保護(hù)效果的患者中、通過慢病毒載體轉(zhuǎn)染以及低劑量化療等治療之后取得了不錯(cuò)的結(jié)果。

接受治療的患者年齡范圍在2個(gè)月到13個(gè)月之間，他們出生是由于IL2RG基因的突變，導(dǎo)致其體內(nèi)幾乎沒有免疫保護(hù)作用。這一突變主要影響男孩子，因此也被稱為“泡泡男孩（Bubble boy）”病。在不接受治療的情況下，患者將會(huì)在幾個(gè)月之內(nèi)因過度感染而死亡。 

目前，通過配型成功的供體細(xì)胞進(jìn)行骨髓移植是最常用的治療方法，但80%的患者都沒有能夠成功配型的兄弟姐妹。因此父母親往往會(huì)利用自己的骨髓細(xì)胞或非親屬關(guān)系的供體細(xì)胞進(jìn)行嘗試。由于不能夠完全匹配，因此這種移植療法不能夠完全修復(fù)患者的免疫功能，同時(shí)還會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的副作用。

對(duì)此，研究者們設(shè)計(jì)了慢病毒載體，攜帶正常的IL2RG基因，并將其轉(zhuǎn)染進(jìn)入患者的骨髓干細(xì)胞中。這一載體中含有能夠增強(qiáng)其安全性與有效性的元件，包括通過絕緣子阻斷IL2RG插入位點(diǎn)下游的基因表達(dá)。這一設(shè)計(jì)的目的是保證該療法不會(huì)導(dǎo)致骨髓瘤等負(fù)面疾病的產(chǎn)生。

治療結(jié)果顯示，前六名患者中有五名體內(nèi)的T細(xì)胞、B細(xì)胞以及NK細(xì)胞數(shù)量達(dá)到了正常水平，其中三名患者的骨髓細(xì)胞中有至少50的骨髓細(xì)胞含有正常的IL2RG基因?；谶@些結(jié)果，作者表示患者不需接受大劑量的化學(xué)治療就能夠得到終生的免疫保護(hù)。

（原標(biāo)題：基因療法能夠拯救”泡泡孩子“的免疫力）