根據(jù)來自美國血液協(xié)會年度會議上的一項報告，來自St. Jude兒童醫(yī)院研究所的研究者們開發(fā)出的一種基因療法能夠對患有X染色體突變導致的免疫缺陷癥狀的兒童起到廣譜性的保護效果。 

根據(jù)他們的結果，在接受了四個月的治療之后，七位接受治療的患者中有五位首次產生了免疫系統(tǒng)，其中四位已經開始產生抗體。其中一位患者已經停止了免疫球蛋白的補劑治療，而且最近接受了首次疫苗注射。 

“這些結果十分令人振奮，我們證明了這一基因療法對于2個月左右的嬰兒具有充分的保護性與安全性”，該研究的成員之一，來自St. Jude骨髓移植與基因治療部門的助理研究員Ewelina Mamcarz說道。

這批患者是該機構內首次接受慢病毒載體治療的患者。此前研究者們已經報道了在患有該疾病的青少年群體中進行上述實驗的成功結果。在接受了骨髓移植后仍舊無法產生足夠的免疫保護效果的患者中、通過慢病毒載體轉染以及低劑量化療等治療之后取得了不錯的結果。

接受治療的患者年齡范圍在2個月到13個月之間，他們出生是由于IL2RG基因的突變，導致其體內幾乎沒有免疫保護作用。這一突變主要影響男孩子，因此也被稱為“泡泡男孩（Bubble boy）”病。在不接受治療的情況下，患者將會在幾個月之內因過度感染而死亡。 

目前，通過配型成功的供體細胞進行骨髓移植是最常用的治療方法，但80%的患者都沒有能夠成功配型的兄弟姐妹。因此父母親往往會利用自己的骨髓細胞或非親屬關系的供體細胞進行嘗試。由于不能夠完全匹配，因此這種移植療法不能夠完全修復患者的免疫功能，同時還會出現(xiàn)嚴重的副作用。

對此，研究者們設計了慢病毒載體，攜帶正常的IL2RG基因，并將其轉染進入患者的骨髓干細胞中。這一載體中含有能夠增強其安全性與有效性的元件，包括通過絕緣子阻斷IL2RG插入位點下游的基因表達。這一設計的目的是保證該療法不會導致骨髓瘤等負面疾病的產生。

治療結果顯示，前六名患者中有五名體內的T細胞、B細胞以及NK細胞數(shù)量達到了正常水平，其中三名患者的骨髓細胞中有至少50的骨髓細胞含有正常的IL2RG基因?；谶@些結果，作者表示患者不需接受大劑量的化學治療就能夠得到終生的免疫保護。

（原標題：基因療法能夠拯救”泡泡孩子“的免疫力）