據(jù)美國(guó)媒體報(bào)道，2014年，美國(guó)兩名研究員Charles Konsitzke和Dhanu Shanmuganayagam在參加威斯康星大學(xué)曼迪遜分校的活動(dòng)時(shí)碰巧相遇。自我介紹時(shí)，Shanmuganayagam表示他目前負(fù)責(zé)飼養(yǎng)經(jīng)過(guò)人工修改基因的小豬來(lái)研究人類基因變異的項(xiàng)目。通過(guò)研究這些小豬，科學(xué)家能更了解各種基因變異的成因。圖為經(jīng)人工修改基因后，攜帶第一型神經(jīng)纖維瘤的豬。

Konsitzke正好有相關(guān)困擾。他7歲的兒子出生時(shí)，臀部帶有先天胎記。一開始，Konsitzke只是覺得這些牛奶咖啡色的胎記很可愛，并未在意?？呻S著胎記面積越來(lái)越大，做了些研究的Konsitzke發(fā)現(xiàn)這些胎記是第一型神經(jīng)纖維瘤的常見癥狀。這種病是遺傳病，且不可治愈。圖為患有第一型神經(jīng)纖維瘤的小男孩馬松。

第一型神經(jīng)纖維瘤病情多樣、癥狀復(fù)雜。包括男孩馬松在內(nèi)的部分病人會(huì)經(jīng)歷學(xué)習(xí)障礙。其他病人可能骨頭或心臟有毛病。最常見的是皮膚及神經(jīng)會(huì)長(zhǎng)出腫瘤。這些腫瘤大多是良性，但盡管如此，仍能使人破相。“腫瘤會(huì)不斷長(zhǎng)大，如果可供增長(zhǎng)的地方不夠了，就會(huì)擠壓我兒子的臉，長(zhǎng)出臉部以外，”Konsitzke介紹道。

據(jù)報(bào)道，這些小豬也能用來(lái)測(cè)試各種治療手段是否有效。迄今為止，患有第一型神經(jīng)纖維瘤的病人都是“在拿自己做實(shí)驗(yàn)”，Konsitzke表示。“要想確定有效療法，可能需要花費(fèi)數(shù)年，病人要經(jīng)受各種并發(fā)癥。我兒子就在接受四種不同的療法。”因此，利用小豬做實(shí)驗(yàn)?zāi)芨齑_定何種治療手段效果最佳。2014以來(lái)，Shanmuganayagam和團(tuán)隊(duì)一直依靠緊巴巴的預(yù)算積極研究如何培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)用豬。2016年11月，他們培育出了第一只經(jīng)過(guò)基因改造、攜帶第一型神經(jīng)纖維瘤的小豬。之后，他們又培育出三只攜帶不同變異基因的小豬。每頭小豬都完全復(fù)制了某位病人的變異基因。Shanmuganayagam表示，接下來(lái)，他們將培育出能公開與病人攜帶一致變異基因的小豬，這項(xiàng)研究目前正在審批階段。“因?yàn)榉N種倫理學(xué)考量，我們還無(wú)法取得迅速進(jìn)展。”

（原標(biāo)題：當(dāng)孩子患上遺傳疾病 能救他們的竟然是小豬）