北京家恩德運醫(yī)院遺傳實驗室李存璽博士介紹，染色體是細胞核中遺傳信息(基因)的載體。基因準時正確地表達決定我們的性別、長相、身高、生育能力和健康狀況等等。染色體由父母雙親傳遞給子女。正常人體細胞含有23對染色體，父母各貢獻一條形成配對染色體。正常人有22對常染色體和1對決定性別的性染色體。

什么是染色體病?

李存璽博士介紹，染色體疾病是因染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常所引起的先天性疾病,統(tǒng)稱為染色體病。這些異常染色體可以來自父母，也可以是胚胎早期原始發(fā)生。

這類疾病的本質(zhì)是染色體上的單個基因、基因群的增減或位置變換，也可能是基因表達的控制區(qū)域發(fā)生了異常。如果在胚胎發(fā)育的早期影響了基因的表達，破壞了基因發(fā)揮效能的準時和正確性，將導(dǎo)致人體相關(guān)器官的分化發(fā)育異常，有可能造成相應(yīng)的畸形和機能障礙。如果某些重要的基因異常發(fā)生在發(fā)育完成之后，有可能形成腫瘤甚至癌癥。

染色體非整倍體綜合征是染色體疾病中發(fā)病率最高的一類。當(dāng)細胞內(nèi)某染色體的數(shù)目不是正常的一對而是一條或三條時，染色體總數(shù)成為非整倍體45或47條，導(dǎo)致單體和三體綜合征。最常見的致殘性染色體三體綜合征有：21三體綜合征(T21)、18三體綜合征(T18)和13三體綜合征(T13)。

年齡與染色體病的風(fēng)險

博士說，每對夫妻都有生育染色體病患兒的風(fēng)險。即使沒有家族遺傳病史和明確的毒物放射性物質(zhì)接觸史的夫妻也有可能生出患兒。

染色體病的發(fā)生具有偶然性和隨機性。這類疾病迄今為止尚無有效的治療手段，最好通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來進行預(yù)防。

研究發(fā)現(xiàn)，染色體疾病的發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高，詳見下圖。女性最佳生育年齡在30歲以下，超過35歲，生育染色體疾病患兒的風(fēng)險會相應(yīng)升高。

（原標題：北京家恩德運醫(yī)院：染色體疾病發(fā)病率和孕婦年齡成正比）