2018年石家莊市“兩會(huì)”傳來(lái)好消息，新生兒出生缺陷防治工作列入市政府利民惠民十件實(shí)事，將建立新生兒出生缺陷防治機(jī)制，落實(shí)三級(jí)預(yù)防措施，新生兒疾病免費(fèi)篩查病種增加到5種，即增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)的篩查。

據(jù)悉，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，該病因?yàn)轭惞檀技に睾铣赏緩绞茏鑼?dǎo)致腎上腺素分泌異常，國(guó)內(nèi)發(fā)病率約為1/13000。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶的缺陷病，又稱“蠶豆病”，在新生兒期可導(dǎo)致核黃疸而導(dǎo)致以后智力低下。開(kāi)展新生兒疾病篩查，對(duì)5種嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)免費(fèi)檢查，可以有效避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡，對(duì)預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)有著積極意義。2012年3月起，石家莊市啟動(dòng)了新生兒出生缺陷防治工程，將新生兒出生缺陷防治專項(xiàng)資金納入政府公共財(cái)政預(yù)算，在全市實(shí)行免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、免費(fèi)產(chǎn)前篩查、免費(fèi)新生兒疾病篩查(含聽(tīng)力篩查)，2013年石家莊市被國(guó)務(wù)院婦兒工委辦公室確定為全國(guó)預(yù)防和控制出生缺陷工作試點(diǎn)城市。隨著社會(huì)發(fā)展和科技進(jìn)步，以往開(kāi)展的免費(fèi)新生兒疾病篩查——先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、新生兒聽(tīng)力篩查項(xiàng)目已不能滿足現(xiàn)實(shí)需求。

（原標(biāo)題：石家莊新生兒疾病免費(fèi)篩查病種增加到5種）