昨天，“第二十八屆中國國際科學(xué)與和平周暨危重新生兒救治公益活動”舉行。北京婦幼保健院圍產(chǎn)保健科副主任劉凱波教授表示，隨著全面二孩政策的實施，北京市分娩量增加，高齡人群比例上升，出生缺陷防控工作將面臨更大挑戰(zhàn)。另外首都兒科研究所推“出生缺陷”家庭咨詢門診。

2016年預(yù)計出生缺陷發(fā)生總數(shù)約100萬

北京婦幼保健院圍產(chǎn)保健科副主任劉凱波在活動上發(fā)言介紹，世界衛(wèi)生組織將常見出生缺陷分為20類，涉及人體各個小器官和系統(tǒng)。出生缺陷導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎。

劉凱波介紹，全球前五位的嚴重出生缺陷（與遺傳有關(guān)）包括先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、血紅蛋白病、down綜合征、g-6pd。7000多種與遺傳相關(guān)的出生缺陷被確認，上述五種缺陷占25%。

劉凱波說，2012年 《中國出生缺陷防治報告》指出，我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%。2014年全國活產(chǎn)數(shù)為1684萬，出生缺陷發(fā)生總數(shù)約95萬。專家預(yù)計2016年活產(chǎn)數(shù)約1780萬，估計出生缺陷發(fā)生總數(shù)可能達到100萬。

出生缺陷有三級預(yù)防

劉凱波表示，根據(jù)北京市出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，2015年北京市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為20.87‰，出生缺陷前五位分別為先天性心臟病、多指趾、隱睪、并指趾、尿道下裂。

劉凱波表示，出生缺陷是可以進行預(yù)防的，分為三級預(yù)防。北京市目前的出生缺陷一級預(yù)防措施包括從2009年開始啟動增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目，使神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率從2009年至2015年下降了30％ 。從2011年開始實施免費孕前保健項目，但項目的覆蓋率還較小，每年對10000余對夫婦進行孕前保健服務(wù)，政府將不斷擴大該項目的覆蓋率。

出生缺陷二級預(yù)防：北京市從2004年開始全面規(guī)范化管理產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作 。包括孕15到20周的血生化篩查，孕20到24周的超聲篩查及相關(guān)的產(chǎn)前診斷（細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、超聲等）。

出生缺陷三級預(yù)防包括新生兒疾病篩查，如對新生兒代謝病、耳聾、先天性心臟病、髖關(guān)節(jié)脫臼等疾病的篩查；并積極開展多學(xué)科合作，不斷完善出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)。劉凱波表示，搭建產(chǎn)科和兒科的交流平臺，實現(xiàn)產(chǎn)前產(chǎn)后一條龍綠色診治通道是未來的方向。

“出生缺陷”家庭咨詢門診具體安排

科室　　 出診專家 時間

新生兒外科 馬麗霜 周三上午

新生兒外科 李龍 周五上午

心臟外科 羅毅 周三下午

心臟外科 張輝 周五上午

泌尿外科 白東升 周三上午

泌尿外科 郝春生 周五上午

神經(jīng)外科 張冰克 周三上午

神經(jīng)外科 李云林 周一下午

骨科　　 鄧京城 周一上午

兒研所推“出生缺陷” 家庭咨詢門診

首都兒科研究所相關(guān)負責人介紹，隨著近年收治危重患兒的能力和水平不斷提高，兒研所已成為新生兒嚴重出生缺陷救治中心，承擔北京市及全國各地疑難危重患兒的醫(yī)療救治工作。

全面二孩政策放開后，兒研所成為北京市市級危重新生兒搶救指定醫(yī)院和市級危重新生兒專病會診指定醫(yī)院，建立了畸形兒等危重新生兒轉(zhuǎn)運的綠色通道和早期診斷、早期手術(shù)治療的先進醫(yī)療模式，使出生缺陷相關(guān)疾病的整體管理、治療水平進一步得到提高。

新生兒內(nèi)、外科均設(shè)有危重新生兒搶救轉(zhuǎn)運小組，由經(jīng)過新生兒醫(yī)學(xué)和新生兒急救技能培訓(xùn)的醫(yī)生和護士執(zhí)行，能正確評估和獨立處理危重新生兒，熟練掌握新生兒復(fù)蘇及危重癥搶救技術(shù)，并能根據(jù)變化的病情迅速進行正確處理。設(shè)有24小時專線電話及轉(zhuǎn)運救護車，配置有轉(zhuǎn)運暖箱、多參數(shù)生命監(jiān)護儀等專業(yè)儀器設(shè)備，根據(jù)轉(zhuǎn)運需求隨時啟動轉(zhuǎn)運程序，在新生兒嚴重畸形的產(chǎn)前咨詢、危重新生兒轉(zhuǎn)運、診斷和治療方面有豐富的成功經(jīng)驗。

相關(guān)負責人表示，二孩政策的正式實施，預(yù)示著將迎來新的一輪生育高峰，新生兒營養(yǎng)支持、先天性疾病篩查、出生缺陷診療、危重新生兒救治等工作的重要性和緊迫性將會上升到一個新的高度。

近年來，隨著嚴重出生缺陷兒的產(chǎn)前、產(chǎn)時、產(chǎn)后一體化治療理念的推廣和胎兒醫(yī)學(xué)概念的建立，越來越多的先天性畸形患兒在產(chǎn)前診斷機構(gòu)發(fā)現(xiàn)后，需要兒科專業(yè)醫(yī)師對該疾病診斷、治療以及預(yù)后進行評估。為了使出生缺陷兒自診斷到生后治療的整個過程更加便捷順暢，使患兒安全出世后能得到及時救治，兒研所推出“出生缺陷”家庭咨詢門診。“出生缺陷”家庭咨詢門診由各專業(yè)資深專家教授出診，包括新生兒外科、心臟外科、泌尿外科、神經(jīng)外科和骨科專業(yè)。