國際唐氏綜合癥日剛剛過去一周，不過人們對唐氏的關(guān)注永遠(yuǎn)不會只停留在那一天。隨著‘單獨(dú)二胎’政策的放開，很多家庭可能都會選擇再生一個，一些媽媽也成為了高齡產(chǎn)婦。有專家提醒超過35歲的孕媽媽生出唐氏綜合癥孩子的風(fēng)險高。

隨機(jī)發(fā)生  新生兒都有患病可能

唐氏綜合征又稱做“21-三體綜合征”，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。患者面容特殊，兩外眼角上翹，舌頭常往外伸出，通貫手等。患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。

唐氏綜合征是隨機(jī)發(fā)生的，每一個孕期女性，生育糖寶寶的幾率與是否有遺傳病史、人種、生活水準(zhǔn)、教育水平或家庭背景等沒有直接聯(lián)系，每出生600～800個新生兒就有一個糖寶寶。

唐氏綜合癥

專家解讀：11～13周時篩查更準(zhǔn)確

國際上通用的篩查方法是在妊娠11～20周，通過血清學(xué)和B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。篩查高風(fēng)險人群再通過各種產(chǎn)前診斷方法進(jìn)行確診試驗，可達(dá)到事半功倍的效果。這種產(chǎn)前篩查方法的檢出率為60%~80%，假陽性率為5%。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心韓瑾表示，現(xiàn)在有不少準(zhǔn)媽媽以為要到懷孕4個月拿了準(zhǔn)生證、到醫(yī)院建了檔后才開始做各類篩查，這時能檢出65%的唐氏胎兒，但假如再經(jīng)過產(chǎn)前診斷確認(rèn)是唐氏胎兒，再做引產(chǎn)處理，由于已是懷孕中期，對女性的身體傷害比較大。

高齡產(chǎn)婦特別注意 不要忽視身體檢查

唐氏綜合征目前無法治愈，因此專家建議合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健，減少高齡孕婦懷孕、重視唐氏篩查。是減少本病的有效措施。生育糖寶寶的相關(guān)危險因素包括8種情況：

1、有病毒感染史的孕婦：妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；

2、染色體異常：受孕時，夫妻一方染色體異常；

3、高齡夫婦：女方年齡>35歲，男方年齡>55歲；

4、服用特殊藥物：妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；

5、受環(huán)境影響：夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；

6、有過異常孕產(chǎn)史：曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子，或者有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育，又或者已生育過一個糖寶寶，其再生育糖寶寶的風(fēng)險為1～1.3%；

7、易位型患兒的雙親：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

8、習(xí)慣性流產(chǎn)者。

注意：以上為危險因素，不代表滿足任何一個因素就一定生出患有該疾病的孩子。另，目前生出唐氏綜合癥孩子的孕婦正在呈低齡化趨勢，故孕媽媽不要忽視唐氏篩查。